Leber先天性黑矇相关论文
目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇（LCA）家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象，收集家系成员眼科检......
期刊
Leber先天性黑矇（Leber’s congenital amaurosis, LCA）是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病，疾病早期就可以发生严重的视网膜细......
Leber先天性黑矇（LCA）是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变。它是最早出现的视网膜变性类疾病，也是人类第一次尝试基因治疗的眼......
期刊
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......
Leber先天性黑矇(LCA)是一种严重的先天性致肓遗传性视网膜疾病.近1O年来,随着分子遗传学的发展及基因治疗技术的进步,以腺相关病......
期刊
目的： 探讨中国人群Leber先天性黑矇（LCA）表型特征及病变规律，进一步分析LCA基因型特征及与表型对应关系，探索新突变位点的新表型。......
学位
人类眼球发育主要在胚胎早期完成。遗传与环境因素都有可能影响眼球的发育，导致眼球形态与结构异常。遗传发育异常可致一系列眼科疾......
目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T〉C/c.2172T〉A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料,采......
目的：分析Leber先天性黑矇（Leber congenital amaurosis,LCA）患者血清脂质浓度的变化。方法：采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断......
目的：分析Leber先天性黑矇（Leber congenital amaurosis,LCA）患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法：采用回顾性序列......
遗传性视网膜疾病的治疗是尚未被攻克的当代科学难题之一。Leber先天性黑噱（LCA）是先天性视网膜疾病之一，目前国外正在进行的LCA基因......
目的利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑嚎（LCA）一个家系的候选致病基因，为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础。方法采用横断......
目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对......
Leber先天性黑朦（LCA）是严重的遗传性视神经及视网膜疾病，可导致儿童先天性双眼盲。近十余年来，随着分子遗传学研究的进展及基因治疗技......
Leber先天性黑矇(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性眼病,在婴儿早期出现严重的视力低下或丧失丧失。该疾......
目的对Leber先天性黑矇(leber congenital amaurosis,LCA)患者的临床表型及基因型进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方......
