PLA2G6基因相关论文
PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......
目的 探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点.方法 回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦......
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因......
目的 本文报道了一个可能致病的PLA2G6基因突变的新位点,并对PLA2G6基因突变所致青年帕金森病患者的临床特征进行探讨.方法 回顾性......
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及 PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母......
期刊
目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法......
目的分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准......
目的：探讨中国脑内铁沉积神经变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点......
目的： 通过对一例PLA2G6基因双位点突变的NBIA2B患者家系永生化淋巴细胞进行遗传学和分子生物学分析，探究PLA2G6基因exon2 c. 23T......
目的 分析两例PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的临床表型及基因变异特征,提高对婴儿神经轴索营养不良的诊断和认识.方......
医学遗传学研究的一个重要领域是探索人类疾病的遗传变异，从而为疾病的诊断、预防及其治疗提供理论基础[1]。多种方法已经被用于疾......
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结......
目的：探讨PLA2G6基因多态性与偏执型精神分裂症的关系.方法：采用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法,在109个偏执......
目的 探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法 回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果 患......
磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—......
<正>帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病(early......
婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/......
期刊
目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方......
婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD,MIM 256600)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性的神经系统变性......
学位
目的探讨中国脑内铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点......
目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变......
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患......
期刊
