突变研究相关论文
组胺受体是G蛋白偶联受体中A类超家族的一种,包括组胺1型受体(H1R)、组胺2型受体(H2R)、组胺3型受体(H3R)和组胺4型受体(H4R)四种亚型。组......
采用非同位素PCR-SSCP技术对6例45,XY女性的SRY基因的启动子序列进行突变分析。结果表明,患者SRY基因的启动子序列均未发生突变。推测某些46,XY女性患者在其SRY基......
目的:对1 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法:应用 P C R、 P C R S S C P 和......
目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变......
交通流变点就是交通流模型中的某些参数起突然变化之点。在变点附近的局部中 ,某种量有了显著的变化 ;而在非变点的局部中 ,量保持......
2005年3月起多个研究组报道在原发性血小板增多症(ET)等bcr/abl阴性慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中存在JAK2基因点突变即JAK2V617F,为该病......
胃癌是我国最常见的恶性肿瘤。其发生是以多个原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活为基础的。P_(53)基因是一种人体内重要的细胞......
目的 探讨p16 基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法 应用 P C R 与双链 D N A 直接测序技术对40 例非小细胞肺癌中p16 基因外显子2 ......
目的探讨肿瘤抑制基因p16在几种类型白血病中的改变及其频率。方法对77例原发性白血病及非霍奇金淋巴瘤标本分别采用Southern印迹杂交,PCR┐SSCP的方法检......
为探讨p15抑癌基因在人原发性肝癌分子发病机理中所起的作用,采用PCR-SSCP对35例人原发性肝癌、35例癌旁肝硬化组织以及10例正常人白细胞中p15基因第二外......
应用改进的曲率模态分析方法对具有多处结构损伤的简支梁结构进行了损伤识别,通过数值计算得到了简支梁的曲率模态,由此结果可以确......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in-versus and ptosis,BPES),1875年,Gale......
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及......
Hepatitis E virus(HEV)is one kind of RNA virus,which mainly causes one kind of acute infectious hepatitis-hepatitis E. H......
目的对中国人WD基因8号外显子进行突变分析。方法对中国人Wilson's病(Wilson'sdisease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点......
目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应(R......
为了解肝细胞癌(HCC)中p53基因的突变情况,收集86例HCC手术切除标本,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR/SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)和DNA序列分......
Background: The MPZ Thr124Met mutation is characterised by a late onset, pupil lary abnormality, deafness, normal or mod......
目前已知原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CAC......
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床......
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD......
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1......
目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法......
对距爆炸中心2km内受照者(受照组)和2.5km外受照者(对照组)在1946年6月1日到1971年4月1日所生的孩于13 052人和10 609人进行淀粉......
建立转基因小鼠突变研究模型的研究黄建,成国辉,陈耀富,印木泉(上海第二军医大学卫生毒理教研室200433扬州大学农学院生物所扬州250009)本研究的目的......
基于质粒载体的转基因小鼠突变研究模型的建立黎怀星,李建秀,杨桦,胡以平,王肖鹏,傅继粱(上海第二军医大学生物教研室200433华西医科大学分子生......
转录因子Ets家族现约有35个成员,结构中有一个85氨基酸残基组成的保守域,且以单体与DNA序列上5′-C/AGGAA/T-3′结合。PU·1转录
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如今,分子遗传学技术的发展可谓是日新月异。不断发展与完善的DNA技术给突变、诱变研究带来了新的机遇,尤其是随着人类及多种生物基因组......
对一个具有很强的抑制豆蔻酰转移酶(NMT)活性的抑制肽噬菌体所展示的随机区15肽序列TW-PVVHGACRAHGHC进行关键氨基酸残基的单点、双点和缺失等一系列突变研......
苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,phenylalanine4monoxygenemase:PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH由二个分子量约为50,000的亚单位组成。PAH肽链合
Phenylalanine hydroxylase (PAH......
目的:检测中国北方人中苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6,12 中的突变。方法:应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳(polym erase chain reaction gradientgelelectrophoresis, PCR-DGGE)及直接测......
基因突变与肿瘤发生、发育畸形、遗传性疾病、衰老及进化等医学和生命科学问题密切相关,是当代生命科学的一个重要研究领域。基因突......
21羟化酶基因 (CYP2 1基因 )缺陷可引起 2 1羟化酶缺乏。近年对CYP2 1基因的研究取得了一定进展 ,本文介绍了该基因启动子区的位置......
背景 为了解糖肽特异性抗体细微特性,本文着重研究人类MN血型系统。F(ab)噬菌体展示技术曾被应用于F(ab)家族构建,其间H-链Fd片段......
二甲基亚砜在λDNA重包装法中的遗传毒性研究曹阳,曾佳,胡维民(广州华南农业大学蚕学系510642重庆第三军医大学分子毒理学实验室630038)二甲基亚砜(DMSO)是化......
迄今,氟化物在体内、外的遗传毒性生物测试系统中所得的结果不尽一致,仍存在争论。本实验进行了氟化钠的果蝇伴性隐性致死交变研究,成......
目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16R系统的15个短关重复序列(short tandemrepeat ,STR)位点的突变现象进行研究。方法在1921例确......