前突变相关论文
目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。......
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医......
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)......
脆性X染色体综合征是不完全外显的X连锁显性遗传病,发病率男孩为1/1500,女孩为1/2500。除典型的临床症状外,主要特征是外周血淋巴......
脆性X综合征(fragile X Syndrome fra(x))是人类最常见的智能障碍疾病之一,因X连锁智力低下病人细胞在缺乏叶酸及胸腺嘧啶培养基......
脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊......
利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存......
采用PCR、Southern Blot印迹杂交及细胞遗传学方法,对233名原发性智力低下患儿进行了FMR-1基因的突变分析和Xq27.3脆性位点检查。......
Objective: To inform clinicians about a reproductive risk associated with spontaneous premature ovarian failure and the ......
1976年唐山地震前,在距震中250公里范围內已经建立了16个地电台站。震前10天内有几个台站地电阻率在较平静的趋势背景值上出现大幅......
伴淀粉样变性遗传性脑出血(荷兰型)(HCHWA[-D])是一种罕见的常染色体显性遗传病,由染色体21淀粉样前体蛋白基因693单一碱基突变引......
Among 367 subjects, the authors analyzed 167 patients with essential tremor, sporadic progressive cerebellar ataxia, mul......
Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a recently described condition co nsisting of tremor, ataxia, parkinsonism, ......
很多研究表明 ,约有 2 / 3的乙型肝炎病毒 (HBV)慢性携带者在拉米夫定长期治疗中出现了耐药性。进一步研究发现 ,拉米夫定治疗的患......
FMR—1基因中的一个外显子的CGG重复数目增加,使其顺序改变,导致了脆性X综合征。当CGG重复数目达70～200时,则认为发生了前突变或小......
X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E(FRAXA与FRAXE)分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列[P(CGG)_n与P(GCC)_n]的延长所致,二种脆性位......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
脆性 X 综合征是一种常见的家族遗传性智力低下疾病,在患者 X 染色体长臂末端存在脆性位点 X_q~(27.3),在先天性智能低下中本病患......
据《中华儿科杂志》1996年9月34卷第5期报道 为建立脆性X综合征的快速直接基因诊断方法,武汉同济医科大学附属协和医院儿科金润铭......
目的:探讨n FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生......
目前美国格尔福德公司经销一种由以色列Orgenics,Ltd和法国巴斯德研究所共同研制的检测诱变物质的色试验药箱(S.O.S.Chromotest K......
目的 探讨脆性X染色体智力缺陷1(FMR1)基因胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤(CGG)重复数目在有不良孕产史育龄妇女中的分布.方法 随机选取2018......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由......
孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式......
<正>脆性X染色体(Fragile X)是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1(FMR1)5’端重复串联序列(CGG)n在减数分裂过程......
脆性X相关震颤/共济失调综合征(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS)是在脆性X综合征前突变携带者中发现的一种......
目的应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析。方法采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因......
第一章卵巢早衰的不孕症患者临床特征的初步探讨目的探讨卵巢早衰的不孕症患者的临床特征、病因分型及特征，初步分析POF不孕症患者......
