平衡重排相关论文
进行羊膜穿刺特别重要的问题是羊膜穿刺后妊娠的安全和后果,检测异常的发生率和意义,技术标准化以及提供和改进对患者的服务。本......
结构染色体异常发生频率虽低于众数染色体异常,但对人类的发病率和死亡率有着重要影响。鉴于这一点,作者对纽约国立染色体登记处......
3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作......
49.11p部分单体(p13)综合征在多数患者中表现出AGR三联(无虹膜,男性的含糊的生殖器和智力障碍).p13片段的缺失对表型是有作用的.......
１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育......
母女同患５ｐ－综合征陈贤均，赵红刚先证者女，２岁。不能站立，只会叫爸、妈，且吐词不清；有时能听懂父母的部分简单日常用语。饮水呛咳，哭声柔弱如......
Down综合征（DS）是人类智力低下和先天性心脏病的主要原因，1／700新生儿受累。95％的Dewn综合征病例是单纯21三体型，1％的病例是嵌合型，4％是不平......
采用外周血淋巴细胞制备染色体及核型分析技术，对３０１６例咨询者进行了染色体检查，结果显示：异常核型１６５例，异常检出率５．４７％。异常核型中以１５岁以下和２２－３５岁......
染色体内断片的位置变动,一般不引起表型异常,除非涉及遗传物质的获得或丧失,导致基因组不平衡。Jacobs 和 Tharapel 等观察到有......
一例４６，ＸＸ，－９，＋ｄｅｒ（９），ｔ（９；１１）（ｐ１３；ｑ１３）侯玲玉符柳江刘俊范患儿女，９天，系第２胎足月顺产，出生时体重３０００ｇ。因发热、黄疸就诊。父母身体健康，非近亲婚配，怀孕时父亲年龄为４８岁，母亲年......
１２Ｐ部分三体综合征一例报告周玉春，雷花香，黄定梅（湖南省妇幼保健院４１０００８）患儿肖××，女，６个月，第一胎，足月顺产，出生体重３．４ｋｇ，母乳喂养，因智力低下而就诊。......
