猫叫综合征相关论文
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊......
猫叫综合征属因第五对染色体短臂缺失,导致发育迟缓,智力低下,目前没有有效措施进行治疗,仅是对症处理.前段时间浮针四段于波治疗......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近10年来对106例5p缺失病例的......
目的对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学......
目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交......
期刊
目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患......
睾丸消逝综合征(“Vanishing testes”syndrome) 本征指青春期前因睾丸缺如或仅有残余的睾丸组织而造成的临床综合征,主要表现为......
近年来,优生学在我国已受到普遍重视。优生学的理论基础是遗传学。要搞好优生,就得学习遗传学,懂得优生与遗传的关系。遗传病给优......
患儿,男性,10天。于1985年10月27日以“足月小样儿”、“先天性心脏病”、“染色体病?”入院。患儿系孕1产1,足月顺产,体重2200g......
猫叫综合征(cat cry syndrome,又名5p-综合征),国内外已有300多例报告。本例源自亲本的5/13平衡易位重排产物,且有两种综合征同时......
5P-综合征又名猫叫综合征,是常染色体结构畸变所致疾病中最常见的一种。双生子都具5P-核型,其中仅1例有典型的临床表现者还未见报......
１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育......
患儿，梁某，女，３岁，因智力低下就诊。系第一胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ，哭声“咪咪”类猫叫，母乳喂养，经常感冒发烧，患儿生长发育和智能均明显落后，现......
一例父源染色体有两种新生５ｐ缺失的患者但美霞ＮｉｅｂｕｈｒＡ张小晓高春生刘国仰杨焕明ＮｉｅｂｕｈｒＥ罗会元猫叫综合征是５号染色体短臂缺失引起的综合征之一［１，２］。典型......
患儿 女 ,15天 ,因生后哭声异常 ,脐部脓性渗出物 3天入院。第 3胎第 3产 ,孕 40 +周 ,顺产。其母第 1胎因服药后阴道流血行人工......
例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史......
孕妇 34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21)......
患儿男,2个月,以支气管肺炎收入院。患儿系第二胎,第一产,足月顺产。出生体重为2500g,生后窒息5分钟。父母年龄均为29岁,母孕期无......
猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、......
一、遗传病类型及判定例1(多选)可以通过使用显微镜检查作出诊断的遗传病有() A.镰刀型细胞贫血症B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.......
本文报告一例猫叫综合征,这是一种少见的染色体病,在活产婴儿中发病率约为1/50,000-1/100,000。
This article reports a case of......
猫叫综合征（cri—du—chast syndro-me）是由于染色体异常而引起的一种较罕见的病。自1963年Lejeune首次报导以来,国外迄今已累积近20......
一、知识梳理（预习作业）1.染色体结构的变异（1）概念：由 的改变而引起的变异（2）种类：①缺失：染色体 缺失引起的变异②重复：染色体中 某......
患儿男,1岁半,因不会坐、哭声似猫叫于1989年4月来诊,患儿系第3胎第2产,足月顺产,生后无窒息,出生体重2.8kg,母孕期无异常,人工喂......
本文孪生之长子具典型的猫叫综合征的临床表现,次子表型正常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示,本双胎都为5P~-和正常细胞的嵌......
猫叫综合征(5p综合征)是人类缺失综合征中最常见的一种,约占活婴中的1/50000。此病生存期较长,严重智力低下,估计IQ......
先证者 男，２＋个月。第１胎，第１产。出生时父亲２７岁，母亲２４岁，非近亲结婚，父母否认传染病史及毒物接触史。出生时羊水过多，足月难产，右锁骨骨折。查......
据世界卫生组织报告,儿童精神发育迟滞(俗称低能)患病率严重者为4‰,轻度患者则多达30‰。导致低能的原因颇为复杂,迄今为止,大约......
孩子不同的哭声反映出不同的身体状况。当足月产儿体重低、发育迟缓、头小、猫叫似地哭时,不要轻易认为是孩子身体虚弱导致的,应......
徐××,女,1岁11月,住院号189435,以高烧,肺炎于1980年12月入院。患儿为第三胎足月,出生时轻度窒息,哭声弱而高调(似猫咪声)。发......
自1963年Léjeune等首次叙述猫叫综合征(cri du Chat Syndrome)以来,文献上已有多例报导,特点是新生儿猫样哭叫,系B组第5个常染色......
猫叫综合征(Cri du chat Syndrome)是一种常染色体异常疾病,自1963年 Lejeume)报道以来,现已发102例,本病特征是患儿哭声似猫叫,......
本文报导1例猫叫综合征,即第5号染色体短臂缺失的男性患儿。临床有典型的猫叫样哭声。经外周血淋巴细胞培养G显带分析,其核型为46......
患儿,男,第二胎,出生体重2000g(宫内发育迟缓),身长42cm。头小,头围30cm。猫叫样哭声(生后3天内频繁)。满月脸,面色灰白,眼距宽,......
猫叫综合征(5P~-综合征)为第5号染色体短臂缺失的染色体疾病,以其尖锐而悲哀性的哭声像猫叫而得名,文献认为这种特征本身便可作出......
本文报告一例猫叫综合征,患儿及其母亲均合并巨细胞病毒感染。文章探讨了巨细胞病毒(CMV)感染可能成为本综合征的染色体畸变的病......
5号染色体结构异常以短臂缺失较为常见,称为5P~-综合征,即猫叫综合征。约占新生儿的1/50,000。其次是5p三体。5号染色体长臂缺失......
先证者,男,3个月,双胎之大。1990年2月因咳嗽伴剧哭后窒息,门诊以支气管炎收入院。患儿系第一胎、第一产,足月产钳助产娩出单卵孪......
