新发突变相关论文
背景与目的:X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征(Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome,OMIM301040)又......
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中......
研究背景和目的心力衰竭影响着全世界约4000万人,在世界范围内造成沉重的卫生负担。扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)在一......
目的本研究通过对一例疑诊肢带型肌营养不良2Q型患者进行致病性研究,从基因组水平明确诊断,初步探讨该病的致病机理,并为肢带型肌......
Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常......
病史摘要患者,男性,29岁,婚后未避孕未育3年,性欲、性生活正常,既往右侧隐睾下降固定术史,双下肢内翻矫正术,牙齿正畸史。症状体征身高矮......
目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger......
目的 报道一例HCN1基因新发突变所致癫痫患儿的临床表现及遗传学特征.方法 分析我院2020年5月收治的一例癫痫患儿的临床资料和HCN1......
为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物......
目的:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraparesis,HSP)是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全......
目的:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,由WASP基因突变导致WAS......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及......
线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrialDNAdepletionsyndrome,MDS)是一组因核苷酸合成核基因时发生突变,使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织......
目的:46XY完全性腺发育不全(46,XYCGD),旧称为46XY性逆转,是一种罕见病,其临床特点是46XY的核型、正常的女性外生殖器、完全未发育......
会议
收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)的女性患者一般资料及临床表现,追踪其后代临床表现及基因类型,查......
期刊
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬......
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高......
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突......
目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p......
目的对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前......
1病例资料女,1月29 d,因“1个多月内癫发作5次”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧......
目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcript......
目的探讨人重组激活基因1(RAG1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健......
早发性卵巢功能不全(POI)是女性生育力下降的重要原因之一.POI的病因复杂多样,大部分患者的病因仍待研究,其中遗传因素占POI病因的......
目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病.其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床......
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100......
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因......
目的 探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系.方法 回顾分析2016年3月广东三......
1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科,结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果,诊断为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5......
限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、......
1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏......
目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献......
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道......
CRISPR/Cas9技术是目前应用最广泛的基因编辑技术,其安全性评估对于该技术未来在动物育种和临床应用具有重要意义。本研究利用课题......
<正>目前全球儿童发育迟缓(developmental delay,DD)发生率大约为1-3%。DD作为一个十分重要的公共健康问题,其病因复杂。大量全基因......
目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直阵挛发作的临床......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
第一部分先天性黑蒙症致病基因Nmnat1复合杂合突变小鼠各组织中nmnat1与sirt1基因表达研究背景:先天性黑蒙症(Leber’s congenital ......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床......
目的分析一个Waardenburg综合征(WS)家系成员的临床表型和基因突变。方法收集一个WS综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对......
目的探讨佛山市地中海贫血突变类型及其分布特征,进一产阐述各种突变类型的病理分子机制;方法使用单管多重缺口PCR技术检测常见的......
目的:对非综合征型牙齿先天缺失患者行全外显子测序分析,寻找可能的遗传病因,并通过后期实验研究其分子通路机制,探讨突变基因的致......
目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料......
目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑......
目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机......