目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......

目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果......

目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关......

目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致R......

目的探讨1例全面性发育迟滞患儿的遗传学病因。方法回顾1例因TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞患儿的临床资料以及基因检测结果。......