耳聋基因相关论文
目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年，本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析，旨在为推动新生儿耳聋基因......
第一部分43例耳蜗植入患者耳聋基因检测与疗效相关性分析目的:通过对43例人工耳蜗（cochlear implant,CI）植入患者行耳聋基因检测,研......
目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据.方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普......
目的 基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果.方法 采用高通量测序技......
目的 探讨广西地区耳聋基因突变与人工耳蜗(CI)植入术后疗效的关联性,为评估CI术后疗效提供参考.方法 选择2012年7月至2019年12月......
目的 对正常出生新生儿听力筛查及耳聋基因筛查结果进行分析，探讨耳声发射筛查的临床意义。方法以2006年9月至2020年9月在宁波市第......
目的 对正常出生新生儿听力筛查及耳聋基因筛查结果进行分析,探讨耳声发射筛查的临床意义.方法 以2006年9月至2020年9月在宁波市第......
目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用.方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天......
目的:GJB2、SLC26A4和mt DNA12Sr RNA是中国最常见的致聋基因,而部分地区尚缺少针对耳聋儿童的耳聋基因突变分析。本研究对深圳地......
目的:探讨分析将高通量测序应用于常见耳聋基因检测与耳聋患者进行罕见基因变异分析,探究可疑致病基因.方法:将2018年3月至2019年4......
目的 探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值.方法 选择2017年1月-2020年6月本院7220例新生儿为研究对象,所有新生儿......
目的 分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱.方法 选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20299名孕妇作为研......
目的 分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法 我院2015年1月至2016年6月对广西......
目的 分析广西地区感音神经性聋人群222例常见耳聋基因的突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法 我院2015年1月至2016年4月对广......
目的 MYO15A基因是一个隐性遗传性耳聋基因,其突变可导致先天性重度到极重度感音神经性耳聋。本研究的目的在于利用一个常染色体隐......
目的 目前临床开展的新生儿听力筛查可以发现出生时有耳聋表型的患儿,但无法检测出轻型或迟发型听力损伤.我们针对常见耳聋突变位......
目的：了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据.方法：应用飞行时间质谱技术,对818......
目的 分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考.方法 对2013～2020年经天......
耳聋是影响人类沟通和交流的一种致残性疾病.其中最常见的四种耳聋基因分别是GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3,关于其致病机理......
目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等，为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷......
目的探讨郑州市53 873名新生儿耳聋基因的变异情况及携带率。方法采集新生儿足跟血样，用微阵列芯片检测与遗传性耳聋相关的4个基因......
目的 分析苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果.方法 选取2018年7月-2019年12月在苏州市高新区4家综合医院出生的4344例新生......
目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情......
目的分析了解云浮市该地区新生儿常见耳聋易感基因突变情况,分析常见耳聋基因筛查在新生儿方面的应用意义。方法应用导流杂交法,对......
顺应基因组科学和产业发展的规律,为提高核心技术竞争力以及我国在基因组科学上的创新能力和国际竞争力,并加速科研成果的快速产业......
本刊讯北京市从2012年4月1日开始实施的新生儿耳聋基因筛查示范应用项目成效显著。这个项目是北京市政府协调多部门支持,由北京市......
1 为什么要进行耳聋检查rn耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国......
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型......
目的 探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.方法 收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本3......
耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%~20%......
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3......
目的 探讨随访护理在新生儿听力和耳聋基因联合筛查中的应用效果.方法 2016年10月～2018年1月本院出生的1980名新生儿进行听力和耳聋......
目的:分析青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群常见耳聋基因突变情况,观察种族之间的差异性,为该地区的耳聋防治提供指导。方法:选取......
目的 针对嘉兴地区15 574名新生儿群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,分析嘉兴地区人群耳聋基因突变携带情况.方法 新生......
目的探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊......
目的通过使用基因芯片技术(微阵列芯片法、PCR+导流杂交法)及高通量测序技术对内蒙古地区100例耳聋患者进行耳聋基因检测,对比三种......
目的通过对内蒙古地区蒙古族及汉族遗传性非综合征型耳聋患者常见致聋基因的突变分析,初步了解该地区蒙古族及汉族耳聋基因的突变......
采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋......
目的:分析本院新生儿耳聋基因筛查的结果,明确嘉兴地区新生儿耳聋基因的突变情况。方法:选取2018年3月-2019年10月在本院出生的新......
[目的]了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义.[方法]用芯片基因筛查技术对......
从宝宝来到人世的那一刻,他就开始用感官来充分感受这个世界的变化。视觉、听觉、语言是宝宝与外界交流的重要途径,爸爸妈妈应该怎......
目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基......
