杂合突变相关论文
回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取......
目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677......
目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺......
目的对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因突变的筛查分析。方法采集家系中患者及正常个体外周......
目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法......
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7......
目的了解HNF1B基因相关疾病临床表型。方法选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退......
目的 探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况.方法 收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料.采集该家......
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
运用聚合酶链反应及单链构型多态性技术分析５２例Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）者及５４例正常对照组胰岛素受体基因第１７及２０外显子的变异。结果显示：外显子１７的１００８位ＧＧＣ－ＧＧＴ多......
多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流......
目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变，并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DN......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变......
目的 确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR......
采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体(arg......
目的:对2例生后串联质谱遗传代谢病检测发现疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿进行临床和基因检测,并进行随访,以明确诊断。方......
目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和......
遗传性抗凝血酶(antithrombin, AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)水平的同步减低,......
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制.方法提取先证者及其......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分......
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1] .影响......
遗传性脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)根据遗传形式可分为三类:显性型、X 连锁型(Fabry病)和隐性型[1-5].伴皮......
目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基......
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析......
目的探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现。方法选取2014年5月-2015年6月在该院出......
【目的】进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询。【方法】对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外......
目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因。创新点:成功应用临床表型-基因型关联......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
Wilson disease is an hereditary disorder of copper metabolism, caused by mutations in the ATP7B gene, and leading to hep......
Background: Although homozygous mutations in the PTEN- induced putative kinase 1 (PINK1) gene have been unequivocally as......
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、......
目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传。文中筛......
连接素３７缺乏可致雌鼠不孕调节卵泡发育的信号及信号传导机制仍不清楚。新近的研究表明，由间隙连接通道承担的细胞间信号传导影响卵泡......
目的 : 探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代......
