枫糖尿病相关论文
总结6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理经验。护理要点包括:精确服用免疫抑制剂,预防急性排异反应;早期康复功能锻炼,促进......
目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和......
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA......
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先......
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交......
本文对一例枫糖尿病影像学表现进行了介绍。文章围绕临床资料、实验室检查、发病机制与临床特点、医学影像学特点、早期诊断的意义......
目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出......
枫糖尿病(maple syrup urine disease, MSUD)是由于支链酮酸的氧化脱羟缺陷而引起的一种家族性代谢病。因酶缺乏致支链氨基酸及其......
利用双向电泳技术获得遗传病患者的成纤维细胞系和毛根的高分辨蛋白质图形。病种包括Duchenne氏肌营养不良,Marie运动失调,Friedr......
国际上可用特殊饮食治疗的代谢病已有多种,其中较常用者有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症及半乳糖血症等。氨......
日本新生儿医学概况宁夏银川市第三医院儿科张冀炜日本的新生儿医疗水平堪称世界第一，其１９８５年的新生儿死亡率仅为３．４％。，出生体重７５０～１０００９的极低体重......
A kinetic modeling of leucine plasma concentration changes is proposed to desc ribe the plasma leucine reduction rate du......
患儿男,8 d,因拒乳、嗜睡2 d入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,人工破膜,剖宫产分娩,出生体重3700 g,出生无窒息,羊水清,胎盘及脐带正......
母乳喂养不仅将宝宝和妈妈紧密地联系在一起,快速建立和谐的亲子关系,更有利于宝宝的健康成长以及妈妈的早日恢复。美国妇产科及儿......
回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较......
对1例经典型枫糖尿病新生儿的饮食护理.对该患儿进行饮食管理,减少支链氨基酸的摄入量,经过26天的住院治疗及饮食管理好转出院.并......
目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,......
对新生儿枫糖尿症1例分析如下.rn1 病历摘要rn男,9日龄.因不吃、反应差3 d,发热4 h入院.患儿系第1胎第1产,孕36+3周自然分娩.无羊......
期刊
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料......
目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊......
目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年......
目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进......
患儿，女，6个月。因尿有异味4个月，间断性抽搐1个半月，于2005年5月14日入院。患儿第1胎，第1产，足月顺产。生后无窒息。生后第10天因“新生......
例1，女，27h。因吃奶差24h入院。第1胎，第1产，40周顺产，Apgar评分出生1、5、10min均为10分，无胎膜早破，羊水Ⅲ度污染，脐带、胎盘无异常。出......
中国人民解放军总医院成功接生了一对双胞胎男婴。他们是中国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿......
枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）又称分支酮酸尿症，最早于1954年报道，是由于线粒体酶-支链α-酮酸脱羧酶缺陷引起的遗传性代......
枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或......
目的分析新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床及颅脑磁共振成像(MRI)特点,加强对MSUD的认识。方法收集我院6例新生儿MSUD患儿的临床资料,6......
严防牛的３种遗传病潜入李毓义（长春农牧大学兽医学院１３００６２）据新近资料报道，当前有３种牛的遗传性代谢病（瓜氨酸血症、乳清酸尿症、枫糖尿病）正在......
<正>枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖......
枫糖尿病(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年由Menkes等首次报道[2],因患儿尿有特殊烧焦糖味(......
目的回顾性分析经临床诊断为枫糖尿病患儿的头MR表现,总结并分析DWI成像在新生儿枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的特征......
枫糖尿病是新生儿较常见的遗传代谢病,易累及神经系统,其发病越早病情进展越迅速,病死率高,易误诊误治。近期我科收治新生儿枫糖尿......
目的：大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法，用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断，对已感染的家庭进行目标测序，为单基因......
目的：探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料，并结合临床......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>患儿男,生后7d,以"嗜睡、拒乳4d"为主诉于2007-12-06入院。系第3胎第3产,足月剖宫产娩出。出生时无窒息,一般状态较好。于生后......
<正>枫糖尿病（MSUD）是一种极少见的常染色体隐性遗传病,世界范围内的发病率为1/18.5万[1],由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因......
<正>枫糖尿病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1]。1954年Menkes等[2]首次报道枫糖尿病,因患儿尿有特殊烧焦......
