酪氨酸血症相关论文
酪氨酸血症Ⅰ型(tyrosinemia type Ⅰ,OMIM 276700)是一种由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylace......
血、尿琥珀酰丙酮检测,特别是血琥珀酰丙酮是目前实验室诊断HF-I的“金标准”,有条件者可行血白细胞酶活性测定或基因突变检测进行确......
遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱,反应底物或异常产物积蓄造成肝损。由于该类疾病临床症状复杂,常规检查缺乏特异性,其......
目的报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析。方法分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的......
遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia,HT)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病。临床上一般可分为三型:(1)Ⅰ型(HT-1),以肝、......
遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,在加拿大魁北克省的个别地区每14人中有一人为杂合子.至今通过新生儿筛选方案(检测96......
肝肾型高酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病.生后数月出现急性肝功障碍,因肾小管机能障碍造成磷酸再吸收不全及佝偻病等症状.多数在......
高胆红素血症临床上少见。无症状高胆红素血症临床上更少见,也极少见有报道。1993年6月,笔者在高考学生体验中发现:一例无自觉症状的......
我们1993年3月~1995年3月用Guthrie细菌抑制法对我院出生的2520例新生儿进行PKU筛查,经复查只发现一例新生儿phe浓度为4mg/100ml,没......
伴随肝细胞癌存在最多见为乙型肝炎病毒感染。除此外,有传染性疾患,包括非甲非乙型肝炎、丁型肝炎、肝吸虫病及日本血吸虫病;原发......
这种综合征是在氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷所导致的隐性遗传性疾病,它的临床基础是酪氨酸血症(Tyrosinemia),它的特点是有三方......
遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾患,表现有肝硬化及肾小管功能障碍。它的另一特点是肝脏持续产生甲胎蛋白(AFP......
本刊于1986年第6期曾载有题为“应用重组 DNA 技术诊断遗传性疾病”的文章。两年后,作者在上篇的基础上,补充了已诊断的60种遗传病......
目的 调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况 ,了解其种类及发生率。方法 :采用气相——质量色谱分析法出生 5— 10天的新......
苯丙氨酸和酪氨酸的代谢缺陷,可引起苯丙酮酸尿症、白化病、尿黑酸症,酪氨酸血症等先天性代谢缺陷疾病。苯丙酮酸尿症即苯丙氨酸......
病例 美国印第安纳波黑市2个月白人女婴以突然发热、呕吐、嗜睡就诊。无黄疸史,静脉穿刺后不易止血。实验室检查凝血酶原时间(PT)33......
概述血糖低于正常伴有临床症状者称为低血糖症。正常成人血糖低于50mg%,儿童低到40mg%即可出现症状,而新生儿即使血糖浓度很低也常......
随着医学遗传学的研究进展,对一些原因不明的肾脏病的发病机理和诊断有不少新的认识。本文复习国内外资料,仅就与遗传相关的肾脏......
国际上可用特殊饮食治疗的代谢病已有多种,其中较常用者有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症及半乳糖血症等。氨......
我院1985年5月至1989年2月对1713例新生儿及智力低下儿童进行了尿筛查检验。尿筛查包括:尿液的三氯化铁试验;2.4—二硝基苯肼试验......
<正> 作者报道3例儿童患者(6只眼)诊断为单纯疱疹性角膜炎伴全身酪氨酸血症Ⅱ型。其中2例曾接受大量抗单疱病毒药物治疗直到发现酪......
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)......
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率。方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原......
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血......
建立了一种简单灵敏的棉线快速可视化DNA分析方法.采用碳纳米管/金纳米粒子复合材料修饰发夹型结构DNA探针构建信号探针,DNA探针两......
期刊
一对夫妇只生一个孩子是现阶段我们的基本国策,只有优生优育才能使下一代健康成长.智力低下,先天畸形和一些遗传代谢性疾病是影响......
本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定,对3067例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症199例......
目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
目的探讨磺草酮(一种三酮类除草剂)亚慢性暴露对大鼠糖代谢和酪氨酸代谢的影响。方法以不同剂量磺草酮(5、505、00 mg/(kg.d))混饲......
目的回顾对新生儿出生缺陷的监测与遗传性疾病的筛查。方法选择2012年1月~2014年6月我校3所附属医院有缺陷的新生儿130例为观察组,......
目的探讨磺草酮亚慢性暴露对大鼠酪氨酸代谢的影响及其角膜毒性。方法磺草酮(0.1、0.5、5、50和100 mg/kg·d)剂量灌胃染毒90 d。......
期刊
目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨......
目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值。方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例......
眼皮肤酪氨酸血症2型是二类常染色体隐性遗传病,由酪氨酸代谢异常所致,这种代谢异常可能是因为缺乏胞浆酪氨酸氨基转移酶。本病表现......
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥......
<正>三十多年来,人们发现水貂中有一种罕见的疾病,叫假犬瘟热.其症状类似水貂的犬瘟热.但它不是由大瘟热病毒引起的,而是由遗传基......
本病属常染色体隐性遗传。其特点为肝肾受损害、低血磷性抗D佝偻病、发育障碍、高酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、泛氨酸尿症等。本病......
目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后......
出生缺陷(birth defect)是指胎儿在器官形成过程中,由于某种内外因素所导致的出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常,往往是导致流......
<正>患者,男,6.6岁,3年前发现右膝关节外翻,下肢肌力差,曾于当地医院就诊,佩戴支具1年,右膝关节外翻无明显改善;2年半前患儿出现左......
<正>1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周......
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥......
<正>遗传性酪氨酸血症Ⅰ型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病[1-2]。酪氨酸血症Ⅰ......