特纳综合征相关论文
＜正＞特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异......
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
特纳综合征(TS)是较罕见的性染色体疾病,染色体核型表现为X染色体部分或完全丢失.TS合并自身免疫性疾病发病率高.本例患者以DKA起......
特纳综合征( Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].经典TS的染色体核型为(45,XO),......
特纳综合征(TS)通常有高促性腺激素性性腺功能减退症、原发性或继发性闭经.因此,大多数TS患者需要激素替代疗法(HRT)来诱导青春期,......
目的：探讨特纳综合征(TS)患儿智力特征及脑功能磁共振下脑结构改变.方法：随机选择21例染色体核型为45X和24例其他核型的TS患儿及20名......
目的 为指导遗传咨询,对1例Turner综合征患者微小额外标记染色体(sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨G显带和C显带分析染色体核型；Xp1 1......
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯......
目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不......
近年来Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子-I等药物及体外受精技术在Turner综合征......
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查......
目的探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经......
目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54......
目的分析SpA合并特纳综合征的发病特点和临床表现，以提高对本病的认识。方法报道我科1例AS合并特纳综合征的患儿，结合国内外对SpA合......
目的观察重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的临床效果。方法回顾性分析宁波妇女儿童医院2013年4月至2014年4月收治的40例接......
目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延......
目的利用基于体素的形态测量学 (VBM) 方法,探测单体型特纳综合征 (TS) 患儿脑灰、白质体积的异常。方法选取9例染色体核型为45XO......
报道1例46，X，i(x)(q10)特纳综合征合并桥本甲状腺炎、融合肾病例资料，复习相关文献，提高对该类疾病的认识。......
目的 观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺异常的发生率、甲状腺自身抗体阳性与甲状腺功能异常及与年龄、核型之间的关系.方法 对55例......
目的制作中国人Turner综合征(TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治......
目的研究血清生长激素释放肽（ghrelin）、瘦素（leptin，LP）及摄食抑制因子-1（nesfatin-1）在不同病因矮小症患儿中的表达情况。方法回顾性分......
目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫......
特纳综合征(Turner syndrome, TS)是女性最常见的性染色体异常疾病,患有TS的女性以骨骼异常、身材矮小、子宫和卵巢先天发育不足,......
1984年,Merkatz等报道胎儿非整倍体与母血清AFP水平低有关。此后,又有许多研究致力于完善和提高对胎儿核型异常的筛选试验。现已......
女性生殖器发育异常与泌尿系畸形陈涤瑕汕头大学医学院第一附属医院（５１５０３１）由于生殖器和泌尿系在胚胎发育中关系密切．又常受同一致畸因素的......
特纳综合征患者中2％～11％均伴有环状X染色体。环状X染色体有45,X嵌合型者通常比非嵌合型,45,X患者症状轻。该患者女、32岁、因第一胎......
将荧光原位杂交（Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）技术应用于未培养的外周血间期检测染色体非整倍体，以省去复杂的细胞培养过程。选用Ｄ２１Ｚ１／Ｄ１３Ｚ１ＤｘＺ１探针与８例正常人及３例唐氏综合征和......
目的 制作中国人Turner综合征 (TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法 对全国 5省市 8所医院确诊的 2 5 3......
To describe a woman with a nonmosaic (45,X) form of Turner s syndrome who gave birth to a girl with 45,X Turner syndro......
羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术是目前国际上常采用的介入性产前诊断技术。现将我院开展介入性产前诊断和治疗的196例情况分析报道如下......
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规......
特纳综合征(turner syndrome,TS)常伴有先天性心血管畸形(CCVD).常见的先天性缺陷包括主动脉瓣双瓣畸形(BAV)和主动脉缩窄(COARC),......
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中......
2012年,人们已看到极少数非侵入性遗传产前检查行业的诞生,但由于法律和伦理问题的交织,这个年轻的行业仍面临着成长的烦恼。在不......
目的:研究先天性卵巢功能衰竭(特纳综合征)患者的骨质状况及以雌激素为主的治疗对患者骨量的影响。从而找到阻止骨量丢失的方法。......
目的特纳综合征(Turner Syndrome,TS)是一条X染色体全部或部分缺失所致的性染色体异常综合征,其具体发病机制目前并不清楚。诱导多......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
Turner综合征(Turner syndrome,TS)为性染色体异常疾病,发病率为1/2500～1/3000[1],其特征在于一条X染色体部分或完全缺失,临床表现......
【关键词】 特纳综合征;幼年强直性脊柱炎;女性;医案 特纳综合征（Turner syndrome，TS）发病率约1∶2500，脊柱关节病好发于男性，于幼......
本文报道1例46 X，i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿，并继发右肾结石、积水形成......
期刊
目的分析儿童特纳综合征（Turner syndrome，TS）的耳科学表现，研究其听力损失的影响因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深......
特纳综合征是一种常见的女性性染色体异常疾病,其治疗方案主要为激素治疗法。患者治疗效果的评估通常需要参考患者身高等各项数据......
目的:回顾性研究一组特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的临床资料并对该组TS患儿进行超声心动图检查以分析其心血管结构及功能......
目的:特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的,临床以身材矮小和卵......
目的制作中国人Turner综合征（TS）自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治疗......
