线粒体基因突变相关论文
Leber遗传性视神经病变(LHON)叠加精神障碍在临床上十分罕见.本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变......
\"失明\"也会遗传吗?leber遗传性视神经病,又称利伯氏病,是一种由线粒体基因突变导致的母系遗传病。该病发病年龄为童年期至70......
１００日本线粒体基因突变的糖尿病病人流行率高［英］／ＯｔａｂｅＳ…／／ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ．－１９９４，７９（３）－７６８～７７１线粒体基因最早在线粒体肌病、乳酸中毒和脑病中被发现，后来认识到线粒体基因在糖尿病......
线粒体 tRNA~(Leu(uuR))基因核苷酸(nt)3243A→G点突变在临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。用线粒体 ......
线粒体 DNA与染色体 DNA不同 ,有其独特的复制系统和遗传特点。线粒体基因突变糖尿病做为一种 β细胞遗传缺陷性疾病 ,被列为特殊......
目的 研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖......
研究目的:比较高龄(6个月龄,称为老化卵)和年轻小鼠(2个月龄,称为年轻卵)不同时期卵母细胞和胚胎的线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)功能......
会议
大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧......
Objective To detect mitochondrial gene 3243 A to 1507 Chinese and analyze their clinical characteristics.Methods Classic......
Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Th......
目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与......
背景:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MEL......
氨基甙类药物的耳毒性副作用是后天性聋最常见的原因之一。当长时间大剂量应用此类药物时，几乎对前庭、耳蜗都造成损害；而小剂量应用......
多发性对称性脂肪瘤病(multiple symmetric lipomatosis,MSL),也称为良性对称性脂肪瘤病(benign symmetric lipomatosis,BSL),是一......
越来越多的证据表明,线粒体基因突变与各种癌症有关,已在结肠癌、前列腺癌和其他实体肿瘤中发现各种线粒体DNA编码区和调控区突变......
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊......
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链......
目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静......
对机体衰老的研究一直吸引着众多学者的目光,并取得了许多突破性的进展.尤其近年来通过对其机制的多角度探讨,对线粒体基因突变及......
提取用2μmol/LAs2O3对NB4细胞株和APL体外干预及用0.16mg·kg-1·天-1As2O3静脉输注治疗干预前后的白血病细胞线粒体基因,PCR扩增......
“很多事情在开始时都不知道其结果会怎样,但只要再坚持一下,事情的发展不会让人失望,它不会让你等到头发也白了才出现,因为你的方......
本文在以往大量的研究显示感音神经性耳聋与线粒体基因突变有密切关系的基础上探讨在中国云南省非综合症性感音神经性耳聋患者......
1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电......
听力损失是一种比较常见的听力缺陷疾病,给患者的正常生活带来了极大的不便,同时给家人和社会带来了巨大的经济压力。据报道,近60%......
线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心.以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA(mtDNA)]突变,常导致听......
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有关感音神经性耳聋 (sensorineural hearingloss,SNHL)与线粒体基因 (mitochondrial DNA,mt DNA)突变相关性的认识 ,是耳聋基因学......
小钱是个23岁的小伙子。近2年来他一直很苦恼,因为不知什么原因,每每临睡前便出现腹痛、腹胀,疼痛多位于脐周,有时甚至难以忍受。......
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目的为了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A-G突变和ND-1基因nt3316G→A突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的......
听力语言残疾列我国各类残疾之首,其中婴幼儿耳聋发病率呈逐年上升趋势.研究表明,氨基糖甙类抗生素、线粒体基因突变与继发性耳聋......
大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧......
Analyssis of Mitochondrial Gene Mutations in Chinese Pedigrees of Leber‘s Hereditary Optic Neuropath
Purpose:To investigate the frequency of common pathogenic primary mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary ......
期刊
近年非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病。1992年,Van den Ouweland等用分子生物学技......
目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 （ABR） 测试为感音神经性耳......
