肌阵挛性癫痫相关论文
目的总结进行性肌阵挛癫痫（PME）患儿的致病基因和临床表型特点。方法采用横断面设计的方法，2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大......
目的报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）的家系，分析其临......
齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例张宇瑾邱维勤附属甘泉医院医学遗传学教研室（上海，２０００６５）关键词遗传性疾病；染色体异常；病例报告分类......
肌阵挛性癫痫是一种少见的遗传性疾病。国内仅报告一家族5例及1975年《内科疾病鉴别诊断学》中提及的一家族5例。我们见到一家族2......
作者以往曾报导用L-5-羟色氨酸(L-5HTP,5-羟色胺的前体)与Carbidopa(周围脱羧酶抑制剂)合并治疗3例缺氧性脑病所致意向性肌阵挛患......
小脑齿状核变性(肌阵挛性小脑共济失调)为Hunt氏所记述.肌阵挛性癫癎亦为齿状核病变所致,两者可能存在一定关系.作者观察了在一个......
肌阵挛性癫痫为一较罕见疾病,1891年Unverricht首先描述此病,1902年Chrk及Prout开始采用肌阵挛性癫痫的名称。国内仅有作者于1964......
肌阵挛性癫痫是一种少见的遗传病。1891年 Unverricht 首先报告此病,1902年Clark 及 Prout 开始用“肌阵挛性癫痫”的名称,1903年......
本文报告一例16个月女婴,因持续癫痫和精神运动状况恶化入院。其母有自然流产史,家族史无特殊。出生时正常,一岁前生长发育良好,1......
自60年代用硝基安定治疗婴儿、儿童肌阵挛性癫痫以来,很少注意到对幼儿产生的付作用。作者报导90例5岁以上的结节性硬化患儿,86例......
进行性肌阵挛性癫痫(PME)是一种少见病。本院1986年发现1例经脑、肌活检证实为本病,兹报道如下: 患者 女,16岁。因阵发性头昏、手......
进行性肌阵挛性癫痫(PME)90年前由 Unverricht首先描述,它有二种疾病实体,一种有 Lafora 小体(可能由一种葡聚糖—蛋白复合体组成......
1911年Lafora氏等首先在1例肌阵挛性癫痫患者之神经细胞内发现“淀粉样小体”(Amyloid bod-ies),以后文献上称为Lafora氏小体。19......
进行性肌阵挛性癫痫(以下简称为PME),是一种少见的家族遗传性疾病。国内报导甚少,共有7例报告。现将我们在临床工作中遇到的2例报......
牙龈增生(GH)是苯妥因(PHT)治疗癫痫病人最常见副作用,其发生率约占用PHT治疗癫痫病人的33%.在公共机构和口腔卫生差的病人中发生......
线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌......
以前,关于高龄癫痫患者的临床特征的研究多数是脑血管痉挛、肿瘤、外伤等所致的高龄初发患者,对在青年期发病高龄后仍难以控制的......
脑活检诊断肌阵挛性癫痫一例肖岚，肖波，谢光洁肌阵挛性癫痫系一少见的常染色体隐性遗传病，至少有两种类型，常见类型为神经细胞浆内出现......
患者,男,17岁,因发作性意识不清,四肢抽搐5年,面肌及肢体抽动伴智能减退3年,于93年9月15日入院。患者从5年前出现发作性意识不清,......
成人腹肌抽搐性癫痫１例报告区伟彤１病例报告患者男，６４岁无任何诱因反复发作腹部肌肉抽搐１月，每日发作十几次至数十次不等，多于白天静坐或晚......
N-乙酰半胱氨酸（NAC）是一种含巯基抗氧化剂。该药可减少过氧化氢的产生，清除羟自由基，还有许多其他抗氧化作用。作者应用该药辅助治疗......
患肌阵挛性癫痫－家系的调查研究张允慈，张琳琳１临床资料１．１患肌阵挛性癫痫的家系图１．２临床表现１．２．１肌阵挛性癫痫家系中１１人患肌阵挛性癫痫，其中３例首......
小儿癫痫的诊疗进展癫痫遗传学山东医科大学附院（２５００１２）王纪文，成延忠国内外的大量研究已证实，遗传因素在癫痫的病因中起着重要作用。不论原......
近年来，癫痫的治疗发生了很大变化。对药物治疗有抗药性的难治性癫痫，大多寄希望于通过外科治疗使发作消失，外科治疗在癫痫治疗中已占......
Lennox综合征或称Lennox-Gastaut综合征,曾称为小运动型发作、站立及运动不能性肌阵挛性癫痫、小发作变异型、不典型失神等.本型......
病历摘要患者，女性，１６岁，因阵发性抽搐４年，行走不稳、反应迟钝１个月于１９９７年５月２２日入院。患者自幼学习成绩差，４年前无诱因突然四肢抽搐，头后仰，双眼上......
从１９８４年至１９８８年，我院共行胼胝体切开术治疗难治性癫痫６１例，术后１０年随访资料记载详细完整者３７例，余２４例资料残缺不全或随访流失。现将资料完整者总结......
对１９９１～１９９６年Ｂａｋｉｒｋｏｙ洲医院的神经精神病的门诊诊所的７６例青少年肌阵挛性癫?（ＪＭＥ），进行回顾性分析。临床上典型的失神癫?发作为４０．８％，肌阵挛抽动为１００％。全身强直阵挛......
1 临床特点青春期前起病的癫痫:随着青春期的开始可能好转或恶化.小儿失神癫痫和儿童良性部分性癫痫在青春期明显好转或停止发作,......
癫痫研究的新进展泸州医学院附属医院（６４６０００）刘永刚综述范生尧审校进入九十年代以来，随着现代分子生物学发子遗传学、功能影像学、电生理学......
青少年失神性和肌阵挛性癫痫发作均属原发性癫痫。若病人呈长时间的失神状态，伴有肌肉阵挛且脑电图出现多棘波、尖波、癫痫样放电现......
Ｌａｆｏｒａ病１例报告山东枣庄矿务局枣庄医院内科任忠梅进行性家族性肌阵挛性癫痫在临床上罕见，国内外文献报道较少。本文报道１例经病理证实的Ｌａｆｏｒａ体......
线粒体是氧化磷酸化产生能量的细胞器。具有母系遗传的独立的基因。现知线粒体 DNA(Mitochondrial DNA,mt DNA)是非常小的 ,对于人......
癫痫在儿科神经系统疾病中占重要地位 ,其中特发性癫痫原因不明 ,与遗传因素密切相关。我们调查了一家系 5代82人中有 9例患病 ,现......
癫痫 (Ｅｐｉｌｅｐｓｙ)是神经内科常见病之一 ,其持续状态 (ＳｔａｔｕｓＥｐｉｌｅｐｓｙ ,ＳＥ)发作后 ,各种酶、神经递质、氨基酸等化学物质会迅速发生变化 ,导致脑水肿 ,造成选......
国内外大量的研究证明 ,遗传因素在癫痫 (epilepsy,EP)的发病机制中占有重要的地位 ,由于 EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式......
