胱氨酸尿症相关论文
青霉胺常用予治疗肝豆状核变性,目前广泛用于治疗类风湿性关节炎(RA)、系统性硬化(SS)和胱氨酸尿症。其疗效显著,对于某些患者是......
22年前,Walshe首先应用青霉胺治疗肝豆状核变性。他的设想是完全合理的,一般认为肝豆状核变性是体内铜沉积过多所致,因此,提出如......
轻度高同型半胱氨酸血症是发生动脉粥样硬化和血管性疾病的危险因素。在典型的同型半胱氨酸尿症中,一半的血管并发症是来源于静脉,但......
先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism)是一类日益引起人们重视的代谢性疾病。1908年由Garrod首次提出时仅知四种:白化病......
儿童期结石病中胱氨酸结石的发生率高达6%,是最常见的代谢性结石病也是药物治疗可能奏效的少数几种结石病之一。最先应用的药物为d......
胱氨酸尿症是由于肾小管先天性缺陷引起对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸吸收障碍的一种遗传性疾病,国内尚未见报告,今将我们发......
土耳其是一个介于欧亚洲之间的发展中国家,近亲结婚在该国较普遍,可预计常染色体隐性遗传表现率较高。最近,在下列四组儿童中进行......
我院1985年5月至1989年2月对1713例新生儿及智力低下儿童进行了尿筛查检验。尿筛查包括:尿液的三氯化铁试验;2.4—二硝基苯肼试验......
在国外,儿童尿路结石约占尿石症的1%~3%,不同的国家和地区,其发病率均逐年升高[1].儿童尿石症的流行病学特点与成年人不同之处在于:......
利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明(bucillamine)的研究性新药申请,在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为......
营养学家认为,吃瘦肉过多,同样会引致动脉硬化。这种见解,来源于一种名为“同型半胱氨酸尿症”,这种病是一种先天代谢障碍病。患......
年届“不惑”的章工程师正值事业辉煌之时,却突发心绞痛,被心脏科大夫戴上了冠心病的帽子。他感到很冤枉,因为他平时比较注意自己......
本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者......
<正> 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸先天性代谢障碍性疾病。至少有4种相类似的疾病可引起血液和尿液中同型胱氨......
本文以Whatman 3MM滤纸作小纸快速单向层析,经硝普银显色。根据Rf值和显色的差异性鉴定同型胱氨酸。平行层析系列标准液,比较色泽......
1962年,美国Gerritsen及其同事和北爱尔兰Carson及其同事分别独立报道了儿童同型半胱氨酸尿症.这是第一次报道典型的儿童同型半胱氨......
早在60年代末,已有学者注意到患有遗传性高同型半胱氨酸尿症的患者,大都同时伴有早发的心梗、中风以及严重的动脉粥样硬化性疾病和血......
古希腊哲学家柏拉图曾经说过:“各种疾病的名称显得奇奇怪怪,”但是如果你仔细研究就会发现,这些名称里面包含一定的道理。像哮喘(Asth......
McCully于1969年对同型半胱氨酸尿症死者尸检中发现早期广泛的动脉硬化和动脉栓塞,首次报道并提出高同型半胱氨酸血症(hyperhomocy......
利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明(bucillamine)的研究性新药申请,在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为治......
<正> 同型胱氨酸尿症是一种先天性代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。本病患者体内胱硫醚合成酶不足或缺乏,使胱硫醚的前身——......
自1931年发现同型半胱氨酸(Hcy)以来,至今已有80多年的历史。但发现Hcy与心血管疾病和临床其他重要疾病的关系仅有40多年。40多年以前......
目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PC......
<正> 同型胱氨酸尿症(Homocystinuris)为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾患。国内至1989年仅报道13例。本文将近来发现的山西省大同......
巯丙酰甘氨酸(Tiopronin)是一种巯醇化合物,胱氨酸与它发生反应而形成混合的二硫化物。从而增加胱氨酸的溶解。此药已在美国用于......
同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸。它并不是自然界本身存在的氨基酸,而是自然界中原有的氨基酸——蛋氨酸在人体分解......
1969年McCully等利用高同型半胱氨酸饮食制作动物模型,结果小鼠发生全身动脉粥样硬化,累及大、中、小动脉,引起各脏器如心、脑、肺、......
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常......
目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR......