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病史摘要先证者,男性,2岁2个月,自断乳后出现间断异常哭闹,伴生长迟缓,1岁时身长76 cm,体重7.7 kg,现2岁2个月,身长80 cm,体重8.5 kg。平素......
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者......