尿素循环障碍相关论文
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病,临床表现除神经系统症状及肝功能损害外,还可......
尿素循环障碍(UCDs)是一组遗传性代谢病,是由于尿素合成和相关代谢途径的遗传缺陷引起的疾病,会导致高氨血症,临床上会出现一系列......
尿素循环障碍是一组罕见的严重疾病,急性期主要表现为高氨血症,引起急性脑病,可发生在任何年龄,尤其是新生儿,认识不足和延迟诊断......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺......
鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大......
不同基因缺陷导致不同类型的尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）,导致不同的生化改变与不同程度的肝脏损伤,其中部分UCDs患者......
先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序......
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......
目的探讨新生儿尿素循环障碍误诊的原因。方法对3例误诊的尿素循环障碍患儿的临床资料进行分析。结果1例患儿以抽搐为主要临床表现......
尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素......
目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中......
瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosu......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
鸟氨酸转氨甲酰酶（ＯＴＣ）是肝脏尿素循环中第二种酶，参与氨分解和尿素生物合成。ＯＴＣ缺乏为一种常见的Ｘ连锁尿素循环障碍。男性半合子几乎都死于......
高氨血症一例洪患儿女，５岁。因智能落后作病残鉴定。患儿２岁半前生长发育正常，以后周期性出现呕吐、嗜睡和左侧肢体运动不灵活。开始......
目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四......
目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC......
尿素循环障碍(urea cycle disorders)是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病.临床表现不典型,诊断主要依......
目的提高医护人员对新生儿尿素循环障碍中氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的认识。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料......
期刊
目的:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)是一种罕见的尿素循环障碍疾病,早期诊治有利于改善患儿预后。本研究通过总结5名CPS1D儿童......
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通......
目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地......
急性小脑性共济失调是小儿时期所特有的一组综合征，病因常不完全清楚，约有50％的病例与病毒感染有关，其临床特征是在非特异性感染后突然......
先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导......
尿素循环为机体清除氨的主要途径,共包括五个酶促反应。涉及的酶为氨甲酰合成酶(CPS)、鸟氨酸氨甲酰转移酶(OCT)、精氨酸琥珀酸合......
瓜氨酸血症系精氨酸琥珀酸合成酶缺乏而引起尿素循环障碍的常染色体隐性疾病。由于尿素循环障碍引起血、脑脊液和尿中瓜氨酸的蓄......
据估计,遗传性代谢病(以下简称代谢病)已有4000种左右,临床上少数常见,多数罕见。共同特征为:(1)大部分为单基因病,以酶缺陷为主,......
枫糖尿症(MSUD)是新生儿期的一种先天性氨基酸代谢病,1954年Menkes首先报道1个家庭的4个婴儿尿有异臭,最后均呈进行性神经系统损......
患儿：男，3天，因气喘，反应差，拒奶半天入我科。患儿系G3P3足月顺产，生后一分钟APgar评分10分，出生体重3．75kg。查体：反应差，哭声弱，呼吸促、鼻......
第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于 2004年10月 11日至 15日在成都举行。来自全国 26个省、市和地区的 214名代表出席......
