遗传性皮肤病相关论文
单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方......
角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一,参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和......
表皮松解性角化过度症(Epidermolytic Hyperkeratosis,EHK,OMIM 113800),又称为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous Congenitalichth......
现在已经知道人类有2300多种遗传性疾病,大约有2%的婴儿出生时有严重缺陷.由于产前诊断技术的发展使许多遗传性疾病在产前作出诊......
着色性干皮病是少见的遗传性皮肤病,国内报告甚少,有关染色体检查未见有类似报告。病例摘要: 患者王××,男性,36岁,已婚,患者生......
在临床上,确定为遗传病因的皮肤病已经超过200种.近年来遗传学的迅速发展,要求皮肤科医生熟悉现代的遗传学原理及其与皮肤病的关......
弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室(312000)俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ7,男68岁。出生后7岁......
汗管角化症是一种较少见的慢性皮肤病,家系发病情况国内报告较少。现将我们遇到的1家系8例报告如下。病例报告先证者,男,22岁,学......
为探索HLA与鱼鳞病、结节性硬化症及肠病性肢端皮炎(AEP)间的关系。作者用Tarasaki等的二步微量细胞毒性试验,对23例鱼鳞病(常染......
鱼鳞病样皮肤病是一种少见的遗传性皮肤病,作者遇见1例,进行了家系调查,追溯4代15人中3人患本病。先证者,男性,24岁,出生后皮肤粗......
鼻红粒病是一少见的遗传性皮肤病。鼻红粒病伴发杵状指(趾)和掌跖角化症,尚未见报道。作者曾发现姐弟2人同患此三联征,现报道如下......
产前诊断的前提①产前诊断不是一种筛选法,而只是在确认有遗传性皮肤病危险而为了确诊和分类时才进行。②孕有严重的遗传性皮肤病......
汗管角化症(porokeratosis)是一种少见的遗传性慢性皮肤病,鉴于国内报告较少,现将我们遇到的一家系9例报告如下。 病例与家系 病......
Darier 氏病(DD)是一种少见的常染色体显性遗传和不完全外显的遗传性皮肤病,起病于不同年龄,伴有口腔粘膜和眼睛的症状。原发性 S......
高频电刀加磨削治疗结节性硬化病1例陈福强(江苏灌云县皮肤病防治所,222200)结节性硬化病,是一种少见的遗传性皮肤病,至今还没有一种满意的治疗......
变异性红斑角化症2例赵广,于守连,常慧杰,蔡瑞康(空军总医院皮肤科)变异性红斑角化症(EKV)也称变异性图状红斑角化症(EFV),对称性进行性先天性红斑角......
遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。主要临床表现为肢端出现多数豆大色素脱失斑,其中心有岛状淡或深褐色......
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法......
为寻找肢端型血管角化瘤有效的治疗方法 ,笔者试用维生素E疗法 ,即 :口服维生素E ,结合外搽 2 %维生素E软膏 (取维生素E胶丸 10 0mg× 2 ......
1病历介绍例1:男,出生2天,系第3胎,足月顺产。出生后即发现全身皮肤发红、干燥,似被~层棕红色牛皮纸包裹。父母非近亲结婚,其母有习惯性流......
例1,男,4小时,因孕36周其母前置胎盘出血,行剖宫术娩出后转入我科。患儿生后即全身皮肤干燥,出现棕红色牛皮纸样薄膜,有脱屑,自行......
例1,男,1小时。第1胎第1产,足月顺产。出生后即发现皮肤如牛皮纸样。母妊娠期间身健康,未服任何药物。家族中无类似病史。体检:体温36.6℃,脉博138次......
大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病,特点是受轻微刺激损伤后形成大疱,触之破渍,有时水疱形成或血疱泛发全身,表皮大片剥脱,常可致......
大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特征为皮肤的压力或摩擦可造成起泡。病变多见于手足、四肢、躯干等,也可在口腔黏膜......
大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病,特点是受轻微刺激损伤后形成大疱,触之破溃,有时水疱形成或血疱泛发全身,表皮大片剥脱,常可......
角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一,维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病......
鱼鳞病又称先天性鱼鳞样红皮病,是一组以皮肤干燥有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病.本病病因不明,除遗传因素外,......
人的皮肤质量与遗传、环境、情态、起居等很多方面有关。人们在交往中,面部首当其冲,所以一旦面部皮肤出现异样,很容易引起别人的......
裸肤季到来,你却这儿也不能露,那儿也不能露……有一张俏生生的脸蛋,身上的肌肤却离“细腻”相去甚远?鸡皮肤、痤疮痘印以及可怕的......
发生在右上牙龈错构瘤综合征1例钟声多发性错构瘤综合征(Cowden病)1936年以病人的名字命名,是一种极少见累及多器官系统的遗传性皮肤病。该综合征......
皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。系发育上的缺陷 ,常发生于婴儿 ,也可发生于成人。是一种少见的显性遗传性皮肤病。笔者最近遇到一家系......
遗传性对称性肢端色素异常症(Dysch-romatosis Symetmrica Hereditaris)是一种比较少见的显性遗传性皮肤病,国内自1959年后有零星......
着色性干皮病为一少见的常染色体隐性遗传性疾病,有家族发病倾向,近亲发病率高;主要表现为皮肤光敏、雀斑以及易发生癌变;合并小头......
Nd:YAG激光治疗神经纤维瘤1例报告吴全林多发性神经纤维瘤在临床较为少见,为遗传性皮肤病,其特点为皮肤有咖啡斑及雀斑样斑,伴有多发性神经纤......
患儿男性,1岁7个月,出生时发现右足跟、小腿屈侧及臀部皮肤暗紫红色,即在皮损处出现大水疱,水疱迅速破溃,露出潮湿面,似烫伤,同时......
患者男,52岁。15年前发现手、面部有一些“扁平疣”,无自觉症状,未治疗。以后逐渐发展。近4年来,手、足等处又出现许多“刺瘊”,
......