靶向捕获二代测序技术相关论文
本研究利用靶向捕获二代测序技术,进行婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痈所有可能致病基因的突变筛查的研究结果,阐述国际上此方面的研......
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法前瞻性收......
期刊
目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基......
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病......