鳞癣相关论文
患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮......
患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发......
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊......
期刊
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异（CNV）在缺失型X连锁鱼鳞病（XLI）基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018......
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......
目的对2个X-性连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）家系进行基因检测及胎儿产前诊断。方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-......
目的报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增SLURP-1和S......
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增T......
目的研究肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)患儿的临床特征，探讨FLG基因及NPHS2基因与......
目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变......
火棉胶样婴儿又称胶样婴儿(colloidbaby),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,我们最近发现一例,现报告如下:男,生后12h因皮肤异......
患儿母35岁,孕38+4周,阵发性腹痛1 h于2010年3月21日入院.孕期无异常,否认家族遗传病史及传染病史,G5P2,育有1女,9岁,健康,孕38+4......
目的观察转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)表达沉默前、后对角质形成细胞的细胞周期及细胞周期相关蛋白表达的影响，探讨其机制。方法利用流......
<正> 1 脑积水徐某,男,1岁。就诊日期:1994年8月15日。头胀木、烦闷不安已2月余。初因发热、哭闹欲呕吐,某医院按感冒治疗,热退后......
<正> 例1 男,生后68小时。第1胎第1产,孕39周,顺产,出生体重不详。生后皮肤被覆一层薄膜状物,手足水肿入院。其母双下肢皮肤粗糙可......
患者,男,24岁,因反复尿面泡沫增多伴双下肢水肿3年加重10天,于2010年8月11日入院。患者3年前无明显诱因下出现尿面泡沫增多,伴有双......
目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增......
9934808 红皮病续发急性弥漫性脱毛病1例[日]/(木神)原章浩∥皮科临.-1998,40(7).-1097～1100 冀医情 9934809 局限性红斑狼疮伴有钙......
<正>花斑癣是一种浅表性真菌病。以色素减退或加深的糠秕状脱屑斑为特征,好发于躯干等出汗多的部位,多见于夏秋炎热季节[1]。笔者......
目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1......
