GJB3基因相关论文
目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法 本研究选取2020......
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生......
目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查......
目的: 1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料,了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)的发病情况。......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
目的 对人GJB3基因c.538C>T点突变进行生物信息学及功能分析,预测并验证其致病性.方法 聚合酶链反应扩增含GJB3基因c.538C>T突变的......
目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序......
目的研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31)]突变在国人耳聋患者中的特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音......
目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,......
目的耳聋具有高度的遗传异质性,分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变,了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征......
目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分......
目的:了解海南地区非综合征遗传性耳聋的四个常见基因突变情况。方法采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪......
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先......
目的 研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各......
期刊
目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06~2020-02威海市妇幼保健院出生的172......
目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来......
目的:50%儿童期耳聋被认为与遗传因素有关,至今,与非综合征性耳聋相关的基因共有62个已被确认,在被发现的众多耳聋基因中,每个基因......
目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制......
目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系......
目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩......
目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,......