NF1基因相关论文
Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ,NF1）是一种常染色体的显性遗传病,其致病性是由NF1基因突变引起。NF1基因m RNA前体受可......
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基......
目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及......
目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技......
目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年......
目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本，应......
目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例......
目的对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料，提取患......
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父......
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行......
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技......
本文研究了联合应用微卫星标记共享等位基因分析、多重连接探针扩增(Multiplex Ifigation-Dependent Probe Amplification，ML,PA)、......
目的: 检测2例I型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变......
1型神经纤维瘤病(NF1)又称为VonRecklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率......
1病例资料29岁男性,因突发头痛伴恶心呕吐4 h入院。入院头颅CT示蛛网膜下腔出血。DSA示前交通动脉动脉瘤。既往有神经纤维瘤病Ⅰ型......
多发性神经纤维瘤病(Von Recklinghausen Disease).是一种生长缓慢的良性肿瘤.分界较清楚.临床上主要表现牛奶咖啡色斑皮肤损害和......
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周......
神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kb......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1;MIM 162200)是一种常见的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为皮肤牛奶咖啡斑、......
目的了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,......
背景Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofibromatosis 1,NF1)是临床上常见的常染色体显性遗传病,发病率在1/2500至1/3000之间。患者常见的临床表......
第一部分神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type 1,NF1）是临床上最常见的以......
目的 前期研究中发现一合并脑血管狭窄的Ⅰ型神经纤维瘤病家系，为探索血管狭窄的病因，本研究构建该家系患者NF1基因共同突变产物NF1~......
目的探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病......
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1／3500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病。因此N......
幼年性黄色肉芽肿(JXG)是一类主要发生在婴儿和儿童的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病,部分幼年性黄色肉芽肿患者存在基因突变,该文......
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目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病......
背景 I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀......
背景Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1,OMIM:162200）又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体......
目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用......
目的：应用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)检测Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者NFl基因,探讨Ion Torrent测序技术检测NF1患者外周血D......
研究背景第一部分神经纤维瘤病神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF),又称冯·雷克林豪森病(von Recklinghausen disease)。典型神......
目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100......
型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病 ,国外的患病率为 1/ 35 0 0 ,其新发......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,其基因......
研究背景:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/3500,该病突变率高,其中约50%是......
