单基因相关论文
新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种罕见的单基因病，临床表现隐匿，临床表型与基因型异质性大，容易延误诊断。近年来，随......
关于裂腹鱼（Schizothoracids）类群的分类系统以及地位一直存在学术争议。现有的研究基于不同的基因和鱼种,对裂腹鱼类分类学地位以及......
一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸......
单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1].单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes me......
通过基因工程方法对血管生成抑制基因加以改造,制造活性更强、功能更全的治疗基因是抗血管生成基因治疗的全新尝试。......
工具包 W-2Bao 老鼠是有在我们的实验室被引起的一个 B6 背景的单个基因的正染色体的主导的变化老鼠。而同质接合体有身体，黑眼睛，和......
精子缺乏症和精子减少症(AEO)在遗传上存在几种确定的形式:染色体异常、抗雄性激素综合征和减数分裂配对异常,也有导致各种可见的......
遗传性疾病在现有医学水平上一般难以治疗,因而其后果非常严重。但是,有些遗传病虽不能根治,只要注意饮食摄取,却完全可以控制症......
1961年Chesley等均证实子痫前期妇女的姐妹中子前痫期的发生率高。1979年Cooper及Lister也指出隐性单基因可能决定子痫前期的易感......
冠心病与遗传关系密切,它属于多基因遗传疾病。但是目前对其遗传方式尚未完全阐明。苯硫脲(phenyl thiocarmide简称PTC)是一种白......
本文对101例甲亢病人及146例地甲病人用阈值法作PTC尝味能力测定,发现甲亢病人PTC味盲百分率、尝味能力峰值及隐性基因频率均明显......
糖尿病是一种常见的内分泌系统疾病。1976年第九届国际糖尿病学会报告全世界糖尿病的发病率约为1—2％,我国上海地区10万人口调查,......
对八个家族性高脂血症家系(包括20个小家系)进行了分析。从先证者家系成员的发病率、男女发病率及连续几代的发病情况推断,高胆固......
小鼠的研究提示,常染色体单基因隐性突变cld 可引起脂蛋白脂酶和肝甘油三酯脂酶活性减低从而影响这些酶在血管内皮表面的功能表达......
甲状腺机能亢进症(简称甲亢),与遗传有密切关系。Zonand氏等曾指出,甲状腺病几乎都与遗传学上缺陷有关,无论单基因、多基因遗传抑......
目的：了解ｐ５３及Ｃ－ｅｒｂＢ２、Ｃ－ｒａｓ、Ｃ－ｍｙｃ在卵巢粒层细胞瘤中的表达及与此瘤发生、发展的关系。方法：采用单克隆抗体免疫组化技术，对２５份卵巢粒层细胞瘤组织进行......
从生态调控和社会经济的角度出发,较低剂量农药的应用成为一种发展趋势。而这也致使农药新型抗性的发展。数十年之前,害虫对某种农......
2011年,广东省植保总站从全省35个县(市、区)采集稻瘟病样本464份,利用7个中国鉴别品种和9个单基因鉴别品种对菌株进行小种鉴定,并......
2011年,广东省植保站从全省35个县(市、区)采集稻瘟病样本464份,利用7个中国鉴别品种和9个单基因鉴别品种对菌株进行小种鉴定。根......
Objective: We hypothesize that genetic variations (single nucleotide polymorphisms-SNPs) in the tumor necrosis factor-α......
不宁腿综合征 (restlesslegssyndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症。由于症......
先天性心脏病 (CHD)病因复杂 ,许多研究从遗传因素、环境因素及遗传因素 环境因素相互作用出发探讨其病因 ,近年来随着分子生物技......
在美国,每年多于200万患者因药物不良反应住院,其中因此死亡的高达10万人次[1].德国一项研究调查也表明,大约6%药物不良反应发生在......
大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临......
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3 000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐......
近日,四川省医学科学院·四川省人民医院内分泌代谢科与中山医科大学附属三院合作,成功完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。单基......
利德尔综合征(Liddle’s syndrome,LS)是一个拟似盐皮质激素过多的,由单基因异常造成的,表现为血压升高的综合征。目前在年轻低钾......
澳大利亚 Adelaide大学的 Rick Roush教授说 ,如果不限制单价转基因棉的种植 ,在 3年内 ,害虫对转基因棉的抗性会严重增加 ,通过分......
在细胞生长和分化过程中。变异性剪接是许多基因表达过程的一部分。CD44作为多功能黏附分子,是单基因编码的跨膜糖蛋白,有10个变异......
分别以5份甘蓝无蜡粉亮绿突变体与普通甘蓝或介蓝为亲本,通过杂交、自交及回交获得6世代群体,并对六世代群体进行遗传分析.结果表......
甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulationfactor Ⅷ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病......
血友病(Hemoph ilia)分为血友病A(HA)和血友病B(HB),是一种常见的X连锁隐性遗传性出血疾病。是目前已经明确的单基因遗传性疾病,该......
近日，四川省医学科学院·四川省人民医院内分泌代谢科与中山医科大学附属三院合作，成功完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。 单......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1......
多基因单链构象多态性（ＭＳＳＣＰ）是一种与多基因聚合酶链反应（ＰＣＲ）联合应用，一次性快速测定多基因突变的方法［１］。本研究建立了测定ＡＰＣ基因突变聚集区域（ＭＣＲ）和......
肿瘤浸润和转移与基因表达有较大的联系，单基因与肿瘤的浸润和转移的关系已有较多的文献报道，但肿瘤浸润和转移并非是单基因的问题。......
