外显子捕获相关论文
目的 应用外显子捕获技术结合第二代测序方法检测中国人散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,并......
会议
目的 尽管一些肉眼可见畸形的出生缺陷在出生时得到确诊,但是仍然有很多、特别是遗传相关性出生缺陷,因为出生时临床表现不典型或......
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目......
近年子宫肌瘤分子遗传学研究主要集中在HMGI-C/HMGI(Y)基因上,其结构改变,酸性尾丢失,AT-钩作用增强,促进子宫肌瘤细胞增殖。与HMG......
脆性组氨酸三联体基因 (fragile his-tidine triad,FHIT)是 Ohta等 [1 ] 发现和拟定的抑癌基因 ,位于 3p14 .2上。该基因及其 FRA3......
癌基因的激活在肿瘤的发生中起着重要的作用 ,但已知的癌基因激活方式并不能完全解释肿瘤如何从正常细胞转换为癌细胞 ,并得以发展......
脆性组氨酸三联体基因 (fragilehistidinetriad ,FHIT)定位于染色体 3p14 .2 ,含 10个外显子。Fhit蛋白是二腺苷三磷酸 (diadenosi......
肺癌是全世界最常见的恶性肿瘤之一,每年死于肺癌的患者超过10 0万[1 ] 。病因学研究显示,与肺癌发生有关的因素主要包括吸烟、职......
目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型和表型的联系。方法：研究病例资料收集于2013年西京医院心血......
目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标......
多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是人类神经系统最常见遗传性疾病中的一种。自100年前由VonRecklinghausen首先描述以来,N......
目的 在染色体 17p13.3杂合性缺失区域内进行表达序列的分离。方法 采用外显子搏获法对位于 17p13.3杂合性缺失区域内的 BAC基因......
亨氏舞蹈症(HD)基因被定位在4p16.3上,作者应用连锁不平衡的单倍型集中分析4p16.3上可能是缺陷部位的一个小片段。应用外显子捕获......
ＳｍａＲＴ──一种简便、有效的ＰＣＲ产物直接克隆技术宋莉，李明月，张秀清，但美霞，刘国仰，杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医......
本实验旨在以外显子捕获（exon-trapping）技术从人类5号染色体短臂（5p）“猫叫综合征”区域分离表达序列。将来自5p的基因组片段克隆进pS......
目的在8p22区域克隆新基因,并研究其结构和功能.方法利用定位克隆的策略,通过外显子捕获及外显子拼接技术,克隆新基因,同源序列分......
宫颈癌的发生是多基因、多步骤的复杂过程,涉及抑癌基因失活、缺失和癌基因过量表达或功能异常。全文就宫颈癌相关抑癌基因和癌基......
目的 通过检测斑块型银屑病患者外周血中SLC35E2B的表达情况,并利用数据库分析基因富集的功能和参与的通路,探讨SLC35E2B在银屑病......
习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括......
目的:应用外显子捕获技术结合第二代测序检测中国宁夏地区散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,......
学位
该文将通过蛋白质分析软件研究其结构和同源性,利用RT-PCR和Northern印迹杂交技术研究该基因的表达情况及该基因与肿瘤的关系.结论......
弥漫性掌跖角化症（Diffuse palmoplantar keratoderma，DPPK）是一种常染色体显性遗传皮肤病，临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀的过......
目的应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变。方法利用靶向外显子......
目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测......
目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成......
目的用外显子捕获-高通量测序（exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS）技术寻找法洛四联症（tetralogy of fallot,TOF）胎儿可......
３＇末端外显子捕获：从脊椎动物ＤＮＡ中确定基因一些定位克隆方法的目的是为了阐明在这些ＤＮＡ区域存在可转录序列。一个主要的难题是大多数脊椎动......
外显子捕获是近年来发展起来的一种自基因组ＤＮＡ分离表达序列的有效方法，我们采用以ｐＳＰＬ３为剪接载体的外显子捕获系统，从覆盖ＦＲＡＸＡ位点的酵母人工染......
研究小麦叶色形成的分子机制对于探索光合作用、叶绿素的生物合成与降解过程以及提高小麦产量具有重要的意义。本研究以偃展4110 E......
先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)是最常见的出生缺陷。患有先天性心脏病的新生儿如果未进行及时的干预和治疗,其中大......
目的 在染色体１７ｐ１３．３杂合性缺失区域内进行表达的分离。方法 采用外显子搏获法对位于１７ｐ１３．３杂合性缺失区域内的ＢＡＣ基因组克隆进行外显子的分离。......
弥漫性掌跖角化症(Diffuse palmoplantar keratodema,DPPK)是一种常染色体显性遗传皮肤病,临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀......
<正>新一代测序技术的发展,为现代基因组学的研究打开了新的局面,然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难......
完成对瓦里安公司的收购安捷伦科技公司宣布已完成对科学仪器制造商瓦里安公司的收购。安捷伦在合并两家硅谷开拓先锋的交易中向瓦......
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损（VSD）胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因......
外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应......
研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或四氢叶酸(BH4)缺陷所导致的......
目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身......
目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及......
<正>新一代测序技术在问世不到十年的时间里,大大推动了基因组学研究的发展。新一代测序技术因其高通量、快速、单碱基成本低等特......
