染色体隐性相关论文
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets,PDDR),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,系编码250HD31......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
球形晶体系先天性常染色体隐性遗传疾病,认为是胚胎在5个月~6个月期,晶体发育呈圆球形时,某种原因使发育停滞所致;也有认为因悬韧带......
先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征,为常染色体隐性遗传疾病.近来我们遇到一女性患者,现报告如下.......
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例。......
范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传疾病,FA细胞对DNA交联剂丝裂霉素C(mytomycinC ,MMC)及二氧环丁烷(diepoxybutane ,DEB)等异......
Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双......
Carob综合征是一种少见的由先天性胆管囊性扩张和先天性肝纤维化(CHF)组成的临床综合征,是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性肝脏......
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS),又称体质性肝机能不良症,或体质性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年由Gilb......
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显......
肝豆状核变性是较常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,临床多表现为锥体外系症状、肝病症状、角膜色素环(KF环)。少数病人以溶......
肝豆状核变性 (hepatolenticularde generation ,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。其发病机制是体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见的常染色体隐性铜代谢障碍性疾病,临床较为少见,现报告1例如下.......
范尼氏贫血(FA)是一种常染色体隐性异常,以先天性机体异常和进行性骨髓发育不全为特征的病症,有发展成为肿瘤或白血病的高度危险性......
皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤......
多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),目前尚无......
多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增......
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)......
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成......
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]......
釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度......
血小板无力症又称血小板衰弱症,男女均可发病、多见于近亲婚配所生子女,是一种比较少见的常染色体隐性遗传性血小板动功能缺陷的出......