酰基肉碱相关论文
目的 评价新一代非衍生化串联质谱法(NeoBaseTM 2)检测13种氨基酸和16种酰基肉碱的性能，为其在临床的应用提供参考依据。方法 检测N......
目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质......
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别......
目的 确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,为临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断依据.方法 选取2020年......
目的 研究足月小于胎龄新生儿和足月适于胎龄新生儿血氨基酸和酰基肉碱的差异,为足月小于胎龄新生儿补充氨基酸提供参考依据.方法 ......
目的：探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法：对506例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析，......
氨基酸、酰基肉碱是机体组成和新陈代谢的重要小分子物质。机体内参与其代谢的相关蛋白或酶发生缺陷，或者各种病理状态都会导致氨基......
会议
氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大......
目的 探讨短链脂肪酸代谢障碍的临床特征及诊断.方法 分析1例经基因诊断为短链脂肪酸代谢障碍患儿的临床表现、尿有机酸分析、血浆......
酰基肉碱是一类由肉碱与脂肪酸结合形成的、彼此结构相似的代谢物，在各种组织和体液中广泛存在。其参与的生物学功能主要包括：(1)将......
会议
妊娠糖尿病(GDM)是孕期间常见的疾病之一1,通常发生于在妊娠的中晚期.GDM 患者会增加患2型糖尿病及一些妇科肿瘤的风险2,其后代也......
目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2......
目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平，探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大......
目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干......
本文研究了2例孕妇,第一例由于第一个孩子患有多酰基CoA脱氢作用缺陷(戊二酸尿症Ⅱ型),在第二次妊娠16周时产前检测羊水和尿液;第......
遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时......
为探讨氨基酸代谢异常与胆石症发病之间的关系,通过串联质谱分析法检测了128例胆石症患者和179例对照组样本的23种氨基酸、26个酰......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
条件性必需营养素Ｌ－肉碱在肝脏和肾脏合成。机体的肉碱有７５％来自食物。肉碱的生理功能包括促进线粒体长链脂肪酸氧化；起调节线粒体酰基ＣｏＡ／ＣｏＡ比......
目的 研究孕前BMI和新生儿体格生长与脐血氨基酸(AAs)和酰基肉碱(AC)浓度的相关性.方法 收集108例孕产妇及其婴儿的资料,按孕前BMI......
妊娠糖尿病(GDM)是孕期间常见的疾病之一1,通常发生于在妊娠的中晚期.GDM 患者会增加患2型糖尿病及一些妇科肿瘤的风险2,其后......
目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意......
目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者血酰基肉碱的变化特点,探讨酰基肉碱与2型糖尿病的关系,为T2DM的早期诊断以及治疗提供理论依据.方法......
期刊
目的:探讨T2DM患者群中氨基酸及酰基肉碱与肠息肉发病的相关性,旨在为2型糖尿病合并肠息肉的早期预防及治疗提供相关依据。方法:选......
目的基于代谢组学初步探究补肾解毒方对辐射损伤大鼠的防护作用机制。方法将60只雄性Wistar大鼠随机分为假照射组、2 Gy辐射模型组......
目的评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能。方法在同一台Xevo TQD串联质谱仪......
目的评估并比较衍生化和非衍生化串联质谱法测定11种氨基酸和22种酰基肉碱在遗传代谢疾病筛查中的应用情况。方法采用衍生化串联质......
目的比较新生儿晚发型败血症的血氨基酸和酰基肉碱水平与正常新生儿的变化及其意义。方法选取2019年6月至2020年5月我院治疗的新生......
目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia, PA)产前诊断的诊断价值。......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
2006年我国儿童内分泌遗传代谢病研究领域无论在基础还是临床方面均取得了较大的进展。160余篇论文在国内核心期刊上发表,其中内分......
目的 针对实验室内两台Waters TQD及两台Xevo TQD串联质谱仪分析9种氨基酸及15种酰基肉碱检测结果 可比性分析.方法 参照中华人民......
向19地中海贫血实验室发放5个批号(201211、201212、201213、201214、201215)的血斑质控品，收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱......
目的 应用串联质谱技术对足月新生儿高胆红素血症患儿的氨基酸和酰基肉碱进行分析，探究氨基酸和酰基肉碱在高胆红素血症发病机......
目的：了解血浆酰基肉碱谱检测疾病谱分布情况。方法：2010年9月至2011年8月，收集临床疑似有机酸或脂肪酸代谢缺陷病患儿危象期或空......
肺纤维化（pulmonary fibrosis，PF）发病机制不清，目前尚无理想治疗药物。能量代谢可能参与PF发病。氨基酸和脂肪代谢是机体能量的主要来......
建立了胶质瘤细胞样本中酰基肉碱类化合物的LC-MS/MS代谢轮廓分析方法.首先,采用Q-Exactive四极杆-轨道阱高分辨串联质谱的全扫描(......
超过90％以上的糖尿病患者均属于Ⅱ型糖尿病，其主要特征是胰岛素抵抗以及胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的效率下降，特别表现在骨骼肌中。......
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的......
目的比较宫内生长受限(IUGR)新生儿与适于胎龄儿(AGA)代谢物的差异，了解IUGR患儿代谢物变化，探讨其组织器官损伤可能的代谢机制，为临......
目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；S......
目的 探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素.方法 检测99例单用丙戊酸......
