缺陷症相关论文
研究2例特应性疾病和双亲的中性粒细胞.超微结构示正名常嗜天青颗粒(AG)明显减少,出现较多低电子密度异常AG(例1);多量次级溶酶体,......
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ......
吃蚕豆会引起贫血，对此您一定感到奇怪吧，而事实确实如此。有的孩子吃了蚕豆后不久（一般在1～2天内）便出现脸色发黄、腰酸背疼等症状，尿还......
糖尿病(DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。I型是由于胰岛β细胞被破坏或胰岛素分泌绝对不足引起,必须使用......
新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G- 6-PD）缺陷症是在华南地区常见的1种遗传 性溶血性疾病（1））,尤其在感染、缺氧等诱因下 黄疽加重......
新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因,严重者可导致核黄疸甚至死亡。本文总结了1993年7月至今经四......
很难用跟规定猪的能量、蛋白质和氨基酸需要量的相同方法给猪的“矿物质需要”进行划定.猪矿物质元素的需要量很难确定,大多数估计......
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是什么原因让年仅14岁的健康少女下腹常常剧痛难忍?是什么原因让得知女孩病情的父母伤心欲绝?经历了曲折的求医过程,又是谁让这一......
凝血因子Ⅺ(FXI)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,占血友病的6%～7%,以前称为血友病C,传统意义上此类患者手术是禁忌的[1].同时......
HLA抗原虽通常是利用末梢血中的淋巴细胞检出的,但已知有的疾病在淋巴细胞表面无法检出HLA抗原,因为有的淋巴细胞表面没有HLA抗原,......
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症是一种常染色体隐性遗传病,是由凝血因子Ⅶ基因突变所致.体外测定凝血因子Ⅶ:C与临床表型无明显的相关性.......
目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100可能存在的突变体.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码1......
目的 应用G6PD/6PGD酶紫外比值法（UVST法）与全自动生化速率比值法（生化法）同时检测G6PD缺陷症的G6PD/6PGD进行对比分析,探讨生化法的应......
目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙......
凝血因子V（coagulationg factor V,FV）是凝血过程中一种重要的辅因子,其活化形式FVa与Ca2＋、磷脂和FXa形成的复合物是体内凝血酶原最......
<正> 中国南方的广东省是红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区,发生率高达10％。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性,我......
患者,女,51岁,因左侧肢体麻木乏力加重伴言语不利5 h于2015年12月21日入院。患者于疲劳后出现头晕,呈晕沉感,不能言语,喝水呛咳,左......
丙酮酸激酶(PK)缺陷症是1961年Valentine等对7例先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNHA)Ⅱ型患者作红细胞糖酵解诸酶的分析时发现的,......
凝血因子Ⅻ（coagulationfactorⅫ，FⅫ）缺乏在临床极为少见，遗传性FⅫ缺陷症呈常染色体隐性遗传，部分也可表现为显性遗传。近期我们发现1......
获得性血小板功能缺陷症是引起出血的常见原因之一,应引起足够重视。药物、系统性疾患、体外循环等是干扰血小板功能的(?)原因。本......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase de......
患者，23岁，女，未婚。因进入青春期后无月经来潮，也无乳腺等第二性征发育，常感乏力于2009年5月18日人住我院。患者足月顺产，父母为近亲结......
一、全丙种球蛋白低下血症(Panhypogamma globulinemia简称全低丙球血症):低丙种球蛋白血症包括全丙种球蛋白低下血症和选择性某......
新生儿高胆红素血症为新生儿常见住院原因,严重的高胆红素血症可导致胆红素脑病（acute bilirubin encephalopathy,ABE）。ABE是由于胆......
<正> 1966年,Biglieri报告了第一例17-羟化酶缺陷而致的肾上腺增生症,此病的特征为高血压、低血钾,女性性不发育,男性呈假两性畸形......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正> 1 血栓的一般特征 血栓是血液成份在血液循环中形成的一种凝块,为非均质性的结构。血栓由血小板、白细胞、红细胞和纤维蛋白......
卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT;EC_2,3,1,43)是由肝脏合成后分泌入血的,其作用是催化卵磷脂和胆固醇合成胆固醇酯.它是脂蛋白代谢......
<正> 概念甲状腺结合球蛋白（TBG）,在电泳上是位于α1和α2球蛋白区带之间的糖蛋白。如根据 Nilsson 氏的报告,是分子量54000—55000......
<正> 自1956年发现葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(NSHA)以来,以后陆续发现了红细胞内其他特殊酶缺陷......
病例患儿，男，5个月，因生后进行性面色苍白4个月入院。其母在分娩前2无食新鲜蚕豆约100g（无溶贫表现）患儿于生后2天出现全身皮肤黄染至满......
<正> 先天性或被认为是先天性的补体缺陷症,有补体成份缺陷症和补体成份异常症以及补体系统的控制因子的抑制剂（inaetivator）缺陷症......
1病史摘要患儿,男,30日龄,汉族,江苏省昆山市人。因“皮肤黄染15 d”于2004年1月29日入复旦大学附属儿科医院诊治。患儿2004年1月1......
血栓与止血(thrombosis and hemostasis)的检测,对研究出血病和血栓病的发病机制、临床诊断、观察疗效、监测用药以及估计预后等都......
抗凝血酶（antithrombin,AT）是血浆生理性抑制物中最重要的抗凝物。AT通过Arg393～ser394的丝氨酸蛋白酶反应点及Lys残基（第125位，第107位......
先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由......
患者，社会性别女，7岁，以“发现外生殖器异常5年”于2012年1月3日入院。缘于5年前，患者家长发现其外阴前方有一似小阴茎样结构，患者无自......
