缺陷症相关论文
研究2例特应性疾病和双亲的中性粒细胞.超微结构示正名常嗜天青颗粒(AG)明显减少,出现较多低电子密度异常AG(例1);多量次级溶酶体,......
美国FDA于2021年6月4日批准ProMetic生物治疗公司(ProMetic Biotherapeutics Inc.)的Ryplazim(plasmino‐gen,human-tmvh,CAS登记......
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ......
易栓症(thromboph ilia)一词由Egeberg在1965年报道挪威的家族性抗凝血酶Ⅲ缺陷时最早使用,现定义为具有易发血栓的倾向,可分为遗......
蚕豆病又称葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺陷症 ,1999年 5月至 7月我院连续收治 6例 ,较往年有明显上升趋势 ,现将 6例小儿蚕豆病报道如......
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病.纸片荧光斑点法是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶......
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G-6-PDH)缺陷是常见的人类酶缺陷病,全世界约有4亿人受累.我国主......
吃蚕豆会引起贫血，对此您一定感到奇怪吧，而事实确实如此。有的孩子吃了蚕豆后不久（一般在1～2天内）便出现脸色发黄、腰酸背疼等症状，尿还......
遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,在有先天性易栓症的家族中占10%[1,2].PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形......
目的 用分子遗传学方法 对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17 OHD)的患者进行确诊.17OHD为常染色体隐性遗传,系......
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐
性遗传病，为......
本试验根据已知牛染色体上CD18编码基因序列设计引物,提取牛血液和精液DNA,可扩增出338bp的DNA片段,将PCR产物克隆到pMD18-T载体中......
本文介绍了2例遗传性蛋白S缺陷症病例.其中一例有家族病史,另一例多次并发肺栓塞.文中对本病进行文献复习,介绍了本病的遗传方式、......
遗传性抗凝血酶(antithrombin,AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)的水平同步减低,Ⅱ......
恶性高热是一种由麻醉药物引起的突发性代谢亢进及遗传代谢缺陷症.恶性高热症状发生迅速,处理棘手,没有特效的药物,本例发现及时,......
糖尿病(DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。I型是由于胰岛β细胞被破坏或胰岛素分泌绝对不足引起,必须使用......
（１）四川省阳市第三人民医院儿科Ｇ－６－ＰＤ缺陷症是红细胞酶的变异致糖代谢磷酸戊糖旁路障碍的一种遗传性疾病。该病在新生儿期主要表现为高未结......
新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因,严重者可导致核黄疸甚至死亡。本文总结了1993年7月至今经四......
很难用跟规定猪的能量、蛋白质和氨基酸需要量的相同方法给猪的“矿物质需要”进行划定.猪矿物质元素的需要量很难确定,大多数估计......
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本研究报道1例罕见的遗传性AT-Ⅲ缺陷症伴发肝素诱发的血小板减少症（HIT），并得到成功救治的病例及对相关文献进行复习。......
凝血因子Ⅺ(FXI)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,占血友病的6%～7%,以前称为血友病C,传统意义上此类患者手术是禁忌的[1].同时......
HLA抗原虽通常是利用末梢血中的淋巴细胞检出的,但已知有的疾病在淋巴细胞表面无法检出HLA抗原,因为有的淋巴细胞表面没有HLA抗原,......
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症是一种常染色体隐性遗传病,是由凝血因子Ⅶ基因突变所致.体外测定凝血因子Ⅶ:C与临床表型无明显的相关性.......
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency，OTCD）是尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）的一种常见类型，......
目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100可能存在的突变体.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码1......
