肌肉病理相关论文
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄......
病史摘要患者，女性，61岁，主因"四肢无力5个月，加重2个月"于2018年4月8日来我院就诊。5个月前出现双下肢无力，随后出现双上肢无力，近两......
目的:疲劳和日间嗜睡是Ⅰ型肌强直性营养不良患者的典型非肌肉症状,是多系统损害的外在综合表现;严重影响患者的生活质量和预后,但......
回顾性分析2017年1月1日至2020年6月30日该院确诊为免疫介导性坏死性肌病患者14例,总结并分析其临床特征、肌肉病理及肌炎抗体谱等......
目的 探究强直性肌营养不良临床、电生理以及肌肉病理的表现.方法 采用回顾性分析法,对2019年6月—2021年2月来源于一个罹患家系的......
目的：通过对肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床及病理分析,探讨ALS患者肌肉病理除神经源性损害还存在哪些病理损害。方法：对32例均符合ALS诊......
目的：归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现，组织病理特点及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况。方法：通过临床、病理及免疫......
目的：由于线粒体疾病的遗传和临床异质性，难以依靠单一检查来确诊，容易被误诊、漏诊，延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava 评分系统......
目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变.方法：对经过肌肉病理和基......
目的：探讨WD患者的腹部肌肉病理表现及铜染色技术应用,进一步了解WD患者的肌肉病理特点及铜染色的诊断价值.方法：21例WD患者因脾脏功......
目的：归纳总结晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点.方法：回顾性分析安徽中医药大学神经病学......
会议
目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中......
目的了解重复肌肉活体组织检查(活检)技术对复杂疑难肌肉病的诊断价值。方法采用归纳分析法研究了2004年12月至2015年6月在解放军......
目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中......
由北京大学第一医院神经内科神经病理与分子生物学实验室承办的神经、肌肉、皮肤病理诊断新进展学习班将在2011年4月2710日举行。......
目的分析多发性肌炎(PM)的临床特点、治疗及预后。方法收集56例PM患者的临床资料,对其临床特点、实验室检查结果、治疗与预后进行......
线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，......
目的 探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值.方法 收......
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征.方法 收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州......
目的：探索免疫性坏死性肌病的临床及病理特点。方法：统计描述了62例免疫性坏死性肌病患者的临床概况，用组化和酶组化染色方法观察肌纤......
目的:分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点，对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较，......
目的：1、探讨肯尼迪病（KD）的临床表现，血生化，性激素水平，电生理改变，肌肉病理特点；2、对KD患者和家系行相关基因检测；3、分析患者基因和家......
目的: 探讨我国CCD的临床与病理特点。 方法: 1.以1986-2013年间我科及外院报道共40例CCD患者为研究对象; 2.回顾性分......
目的:强直性肌营养不良症(Myotonic dystrophy,DM)是一种累及全身系统的常染色体显性遗传疾病,为成人最常见的肌营养不良症,主要临......
背景与目的:横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis，RM)是一种由多种病因导致的横纹肌破坏和崩解，使细胞内容物（各种酶和电解质）释放入细胞外液......
第一部分横纹肌溶解症的临床病理研究 目的：探讨横纹肌溶解症(RM)的病因、临床病理特点及发病机制。 方法：对2003～2008年在该院......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
目的：总结河北地区脂质沉积性肌病（LSM）患者临床、病理、基因突变特点。 方法：汇总分析肌肉病理肌表现为肌纤维内脂肪异常沉积的27......
目的：综合临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy以提高认识、减少误诊。 方法：收集2014.1~2017.1河北医大二院神经肌肉病实验......
研究背景：糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ, GSDⅡ)是因编码酸性α-糖苷酶(acidα-glucosidase, GAA)基因突变导致......
目的:杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是肌营养不良性肌病中最严重的一种,是一种X连锁隐形遗传病,发病率最高,约为......
目的 分析中央核肌病一家系的临床、病理和基因突变特点.方法 我院神经肌肉病理研究室近期通过临床诊断和肌肉病理确诊了中央核肌......
目的：分析强直性肌营养不良临床电生理与肌肉病理。方法以回顾性分析法，选择本院近年来收治的35例强直性肌营养不良患者作为研究对象......
目的 探讨Leigh综合征的临床特点.方法 结合病例复习文献.结果 该病的发生与线粒体DNA基因缺陷有关.发病机理是由于遗传基因的缺陷......
目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果. 方法 同顾性分析安徽......
目的 探讨老年肌肉病的特点.方法 采用酶组织化学和免疫组织化学方法观察62例60岁以上患者的肌肉病理,同时收集相关临床资料,进行......
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确......
1.目的Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)虽然诊断比较容易,但尚无有效的根治方法,病情进展迅速,致残率致......
1967年Chou报道1例'粘液病毒样结构慢性多发性肌炎'的66岁男性患者,随后Sato、Chou等和Carpenter等报道1例,1971年Yunis和......
多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)是累及全身骨胳肌的慢性炎症疾病,是一种较少见的自身免疫性结缔组织病。PM和 DM 病因迄今不明,现多认......
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点，比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详......
