遗传代谢性相关论文
北京读者王女士:我儿子今年37岁,体型胖,身高180厘米,体重80公斤,发现脂肪肝3年,谷丙转氨酶80(正常40),乙肝标记物阴性。为啥转氨......
近年来,小儿传染性疾病、营养缺乏症明显减少,而遗传代谢性疾病随着诊断水平的提高日益增多。国内外许多学者对有关围产儿遗传代......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view......
涎酸累积症(sialidosis)系近年来由粘脂病中独立出来的一组疾病。根据Spra-nger(1970)的定义,粘脂病是包括内脏及间质细胞含有大......
同型胱氨酸尿症的尿液检查－附－家系调查蔡祥址，叶继梅，朱联同型胱氨酸尿症是仅次于苯丙酮尿症的第二种最普通而且可治疗的先天性氨基酸......
为提高医护人员小儿脑性瘫痪(脑瘫)康复诊治水平,充分了解目前脑瘫的研究现状及新进展,学习交流脑瘫康复的新技术、新理念、新进展......
近年来,过氧化体病的饮食治疗已愈来愈引起临床医生的关注,国外研究表明:Refsum病能通过饮食治疗改善生化指标、缓解临床症状和血......
...
目的:研究母乳吸吮对新生儿足跟采血所致疼痛的影响。方法:选取产科接受足跟采血筛查的新生儿80例为研究对象,随机分为干预组和对......
目的:探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和锌缺乏与儿童反复呼吸道感染的关系。方法:46例反复呼吸道感染儿......
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾......
(病例见本刊2011年第1期彩页)应做检查包括:复查胸片,肝、脾B超,骨髓穿刺、骨髓培养及患儿父母X线胸片等。该患儿检查结果如下:肝......
目的:总结新生儿胆汁淤积病例临床特征和病因,并分析胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)和非PNAC患儿的差异。方法:对2013年11月至2......
1临床资料患者女，24岁，因“发作性四肢无力13年加重2个月伴原发性闭经”入院。患者11岁起反复出现四肢麻木无力，双手持物落地，双下肢不......
甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺......
随访了30例生长激素缺乏症大于18周岁患者,均于发现后未经积极治疗,平均身高低于18周岁同性别—4SD左右,所有患者均伴青春发育落后......
1 材料与方法1·1 病例来源 我院儿科遗传保健门诊1994年6月1日至1996年10月1日对智能低下患儿进行病史调查及围产期回顾、智能测......
目的：正确评价国产重组人生长激素（r-hGH）对促进生长激素缺乏症（GHD）儿童身高增长作用的疗效和安全性，观察相关血清生化指标的变化。方法......
为了研究生长激素缺乏（GHD）对青少年心脏结构及功能的影响，对20例已确诊为GHD及20例正常青少年通过一维和二维心脏超声检查，评估GHD患......
我院儿科1997年4月～1999年6月共收治母乳性黄疸30例,现分析报告如下: 1 临床资料 1.1 诊断标准:①母乳喂养或以母乳喂养为主,黄疸......
儿童生长激素缺乏症（ＧＨＤ）是由于原发性垂体生长激素缺乏或分泌不足而导致的一种生长障碍性疾病，我们采用国产重组生长激素（ｒ－ｈＧＨ），治疗儿童ＧＨＤ，且取得......
糖蛋白是一系列含有寡糖的蛋白质,其寡糖部分选择性地与蛋白质的氨基酸残基共价联结。寡糖一般是由2～10个单糖所组成的复合体。糖......
线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。根据突变基因的来源不同,其遗传方式可分......
小彤姑姑问道:“这种核黄疸有没有法治疗呢?” 我回答说:“核黄疸有办法治疗,问题是需早期治疗,目前我国治疗新生儿AB0溶血已达到......
尼曼 -匹克 (Niemann- pick)氏病是一组以肝脾肿大 ,神经磷脂及其他脂质在体内贮积的遗传代谢性疾病。典型病例在新生儿期即有肝脾......
这是一件真事。 在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另......
林家的媳妇怀胎十月，盼望已久的儿子出生了，全家人喜出望外。说来也怪，孩子刚生下时，头发乌黑发亮，活泼可爱。但是过了几个月，孩子的头发......
基因组印记是指来源于双亲源性的等位基因只有一方表达,这些单亲源性表达的等位基因被称为印记基因。许多研究表明印记基因在胎盘......
细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(简称 G-6-PD)的缺陷是一种常见的遗传代谢性疾病,常在新生儿时期发病,我国南方各省尤为多见,但在省内尚......
眼—脑—肾综合征(Oculo-cerbro-renalSyndrome)是一种以先天性眼部异常、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、全氨基酸尿等肾功紊乱......
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate dehydrogenase简称G-6PD)缺陷是一常见的遗传代谢性疾病,在我国华南、四川等地......
35天男婴,因间断抽搐23天收住院,曾按“低钙抽风”给钙剂、维生素D 治疗效差。查体:身长53cm,头围34.8cm,营养欠佳,皮肤弹性差,皮......
自1986年以来我院共收治儿童智力低下(MR)153例,其中脑病损后遗症所致MR70例.我们对该组病例进行了甲皱微循环观察,并做了脑电图......
一、在全国分片举办学习班,帮广 NBNA 方法。欢迎各地新生儿协作组提出要求并承担组织学习班的工作。二、继续窒息儿的 NBNA 监测......
婴儿肝炎综合征王岱明上海医科大学儿科医院（２０００３２）婴儿肝炎综合征是指６个月以下婴儿因各种原因引起的黄疸，肝脏肿大及肝功能异常等综合征。......
本文分析1989年至1992年因生长迟缓为第一主诉来儿科内分泌专科门诊诊治的患儿共180例,其身高低于本地同龄第3百分位(广东省1985......
母乳性黄殖是新生儿高胆红素血症的重要原因之一，近年来诊断率明显提高。现将我院1984年～1996年收治的26例母乳性黄疽作一回顾性分析......
