【摘 要】
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目的 探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法 对 4例MELAS患者的临床、影像学 (CT、MRI)及组织病理学特点进行系统分析 ,观察 3例患者
【机 构】
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海军总医院神经内科,海军总医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,海军总医院神经内科,海军总医院神经内科 100037北京
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目的 探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法 对 4例MELAS患者的临床、影像学 (CT、MRI)及组织病理学特点进行系统分析 ,观察 3例患者的肌活检及 2例患者的脑活检结果。结果 患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱、乳酸水平升高及身材矮小等 ,肌电图示肌源性改变 ,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处 ,CT可见基底节及小脑钙化 ,肌肉组织可见不整红边纤维 (RRF)和异常线粒体 ,脑活检灰质呈分层性坏死、小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积 ,符合MELAS型诊断。结论 根据MELAS的临床及影像学特点 ,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。
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